Ką apie genetinius tyrimus turėtų žinoti būsimieji tėvai?

Gydytojų teigimu, genetinių sutrikimų atvejų kasmet daugėja tiek Lietuvoje, tiek ir visame pasaulyje. Pasak gydytojo genetiko, profesoriaus Danieliaus Serapino, vienas didžiausių veiksnių, lemiančių tokį patologijų proveržį, yra besilaukiančių moterų amžius. Per du dešimtmečius kai kuriose Europos šalyse vyresnių nei 35 metai besilaukiančiųjų skaičius nuo 10 proc. šoktelėjo iki 30 proc. Taip pat pakito gyvenimo būdas, gyvenamoji aplinka bei kiti faktoriai, turintys įtakos dar negimusiam kūdikiui.

„Ilgėjant moters amžiui, lytinės ląstelės dėvisi ir formuojasi ilgiau – moters kiaušialąstė su chromosomomis formuojasi keliolika ar net keliasdešimt metų, kol visiškai subręsta, ir tai didina genetinių ligų riziką būsimiems vaikams, – sako gydytojas genetikas prof. D. Serapinas. – Taigi, kuo vėliau pastojama, tuo didesnė tikimybė, kad apvaisinime dalyvaujanti kiaušialąstė galėjo būti daugiau paveikta per visą moters gyvenimą buvusių neigiamų aplinkos veiksnių: blogos mitybos, vaistų, aplinkos radiacijos ar net emocijų. Todėl vaisingo amžiaus moterims labai svarbu vengti bent jau tokių koreguotinų kenksmingų faktorių, kaip rūkymas ar narkotikai.“

Gydytojas atkreipia dėmesį, kad vyrų organizmas veikia kiek kitaip – vyriškos lytinės ląstelės susiformuoja per 2,5-3 mėnesius, todėl kūdikį planuojantiems būsimiems tėčiams pakanka vos 3 mėnesių gyvenimo be žalingų įpročių, kad šie nepadarytų neigiamos įtakos vaikui.

Prof. D. Serapinas pateikia pavyzdį, kad vyresnio amžiaus moterims tikimybė, jog vaikui bus nustatytas Dauno sindromas nuo 1 atvejo iš 800 padidėja iki 1 iš 300, o dar vyresnėms – iki 1 atvejo iš 100. Vis dėlto, egzistuoja efektyvūs planuojančių kūdikį ir jau jo besilaukiančių šeimų genetiniai tyrimai, tad gimdyti neretai ryžtasi ir 40 metų perkopusios poros.

Specialistas prasitaria, kad nepaisant padidėjusios genetinių sutrikimų tikimybės, vyresniems tėvams išauga ir galimybė susilaukti itin gabaus vaiko – taip nutinka dėl tėvų gyvenimiškos patirties, kuri vaikui perduodama per epigenetinius (aplinkos veiksnių poveikis genų funkcijoms) mechanizmus.

Pasidaryti genetinius tyrimus rekomenduojama ne tik, kai moteris perkopusi 35-metį, o vyras 42 metus, bet ir tada, kai šeimoje jau yra chromosomine liga sergantis vaikas, taip pat, jei vienas iš tėvų yra subalansuotos translokacijos (struktūrinių chromosomų anomalijos grupės) nešiotojas, kai ultragarsinio tyrimo metu aptinkama vaisiaus anomalijų, ir kitais atvejais.

Patekti į rizikos grupę dėl galimų kūdikio patologijų gali ir nėštumo metu vartojančios vaistus, kenksmingomis sąlygomis dirbančios moterys, taip pat nėščiosios, kurioms buvo atliekami rentgeno ar kiti jonizuojančią spinduliuotę skleidžiantys tyrimai. Beje, net ir tokie faktoriai, kaip intensyvus mobiliųjų telefonų, kompiuterių ar belaidžio interneto ryšys turi įtakos vaisingumui, nėštumui ir vaiko sveikatai.

Pasak prof. D. Serapino, Lietuvoje jau vyksta progresas profilaktinėje diagnostikoje dėl vadinamųjų autosominių recesyvinių mendelinių ligų, kai abu poriniai iš tėvo ir mamos paveldėti genai yra mutavę ir dėl to prasideda liga. Jei vaikas serga recesyviniu būdu paveldima liga, pavyzdžiui, cistine fibroze, kurtumu, raumenų distrofija ar kitomis, vadinasi abu tėvai yra pakitusio geno nešiotojai, nors patys to gali ir nežinoti. Pakitusį geną nešiojantiems tėvams yra 25 proc. tikimybė ligą perduoti vaikui. Gydytojo teigimu, daugelis žmonių yra tam tikro pakitusio geno nešiotojai, tad išsitirti rekomenduoja visiems, planuojantiems susilaukti vaiko.