Metai po 2 mln. eurų kainavusio gydymo: mažylės Milanos laukia svarbus įvykis

Vertins efektyvumą

Kol kas šio įvykio data nenustatyta, tačiau planuojama, kad tai turėtų įvykti po Velykų. Kada tiksliai mažylė bus paguldyta į gydymo įstaigą, priklausys nuo jos savijautos ir šeimos galimybių.

„Praėjus metams po atliktos infuzijos, turime pateikti Valstybinei ligonių kasai (VLK) Milanos funkcinės būklės vertinimą. Todėl po Velykų planuojame kelioms dienoms mergaitę guldyti į ligoninę, kur bus kartojami kraujo tyrimai ir testai, kurie objektyviai leis įvertinti vaistų efektą“, – „Kauno dienai“ sakė spinaline raumenų atrofija sergančią mažylę konsultuojanti Kauno klinikų vaikų neurologė, retų ligų specialistė Milda Dambrauskienė.

Milda Dambrauskienė. Justinos Lasauskaitės nuotr.

Po Velykų planuojame kelioms dienoms mergaitę guldyti į ligoninę, kur bus kartojami kraujo tyrimai ir testai, kurie leis objektyviai įvertinti vaistų efektą.

Medikės teigimu, specialus protokolas VLK turi būti pateiktas per mėnesį – iki balandžio 30 d.

Matomi pokyčiai

„Kaip šiandien jaučiasi daugybę geros valios žmonių savo istorija sujaudinusi Milana?“ – pasiteiravome jos mamos Gretos Patenkienės.

„Dukra yra laiminga, nedaug serga, palyginti su tuo, kad anksčiau dažnai sirgdavo. Žinoma, būna dienų, kai po reabilitacijos ji jaučiasi pavargusi ir iš karto eina miegoti, bet nuo tada, kai gavo gydymą vaistiniu preparatu „Zolgensma“, yra sustiprėjusi“, – pasakojo moteris.

Reabilitacijos yra neatsiejama Milanos kasdienybės dalis. Mergaitė, lydima artimųjų, kone kiekvieną mėnesį vyksta pas specialistus į Lenkiją ir Slovakiją. Čia jai teikiamos kineziterapijos, ergoterapijos, logopedo paslaugos ir kitos procedūros, tarp kurių – ir masažai.

„Šiuo metu Milana jau gana gerai išsėdi ilgesnį laiką. Anksčiau ji tik gulėdavo, nes sėdėti negebėdavo, o dabar gulėti nelabai nori, nebent būna pavargusi, bet paguli neilgai. Po reabilitacijų dukra geriau stovi, geriau remiasi ir rankomis. Mergaitė pradėjo mokytis išlaikyti pusiausvyrą ir žengti žingsnelius“, – vardijo Greta.

Milana. Vaizdo įrašo stop kadras.

Mažylės judėjimo įgūdžiams skatinti pasitelkiama speciali stovynė. Neseniai mergaitė išmoko savarankiškai minti triratuką. „Anksčiau reikėdavo stumti ir eiti iš paskos kartu, o dabar – atsisėda ir, šiek tiek pastūmus, pati važiuoja iki tol, kol pasitaiko kokia nors kliūtis, nes stabdyti dar nemoka“, – kalbėdama apie dukros pasiekimus, šyptelėjo mama.

Milana. Asmeninio šeimos archyvo nuotr.

Dvejų metų ir septynių mėnesių Milana noriai užmezga kontaktą su artimaisiais – mama, tėčiu, seneliu, teta, bet daugiausia dėmesio dovanoja močiutei. Nors lietuvių, lenkų ir rusų kalbomis bendraujančiai mergaitei vis dar sunku ištarti tam tikrus žodžius, jei kažko nori, ji išreiškia balsu arba parodo pirštu. „Paduok, pastatyk, atiduok – viską ji gali pasakyti, tik kol kas po vieną žodį. Tačiau, kad ir ką sakytume, Milana viską supranta kaip fiziškai sveikas vaikas, tik mažiau kalba, nes kalbėti jai – šiek tiek sunkiau. Tikimės, kad greitu metu dukra kalbės daugiau“, – atviravo pašnekovė.

Siekia savarankiškumo

Greta neslėpė – pagrindinis jos siekis, kad Milana būtų savarankiškesnė. „Kaip bus toliau, nežinome, bet tikimės, kad mergaitė galės stovėti ir vaikščioti be kieno nors pagalbos, tik tam dar reikia laiko ir intensyvių reabilitacijų. Ar būna geros nuotaikos, ar su ašaromis akyse – dukra užsiėmimų nenutraukia – vis tiek stengiasi ir atlieka visus pratimus, kuriuos jai nurodo specialistai“, – apie Milanos ryžtą siekti tikslo kalbėjo G. Patenkienė.

Milana. Vaizdo įrašo stop kadras.

Finansinė našta dėl užmokesčio už specialistų teikiamas paslaugas ar reikiamus brangiai kainuojančius daiktus: stovynę, korsetą ir kitus kol kas šeimos pečių neslegia – geros valios žmonių anksčiau suaukotų lėšų, lietuvės ir ukrainiečio dukros gydymui, dar pakanka.

„Esame dėkingi žmonėms, kad ir toliau domisi Milana. Daugelis feisbuke laukia naujų mūsų dukros nuotraukų, vaizdo įrašų ar aprašymų, kaip jai sekasi, kokie pasiekimai. Dėkojame visiems, kurie prisidėjo prie to, kad Milana galėtų siekti savo tikslo ir matytume tokius rezultatus“, – jautriai tarstelėjo mažylės mama.

Svarbi diena

Primename, kad 2 mln. eurų kainavusio vaisto infuzija į veną mažajai Milanai buvo atlikta 2023 m. kovo 31-ąją. Kad surinktų šią sumą dukros gydymui genų terapija, Milanos mama įkūrė labdaros ir paramos fondą, pavadintą „Milanos Patenko kova su spinaline raumenų atrofija“.

Mažylės viltį šeima atidavė į geros valios žmonių rankas. Šie neliko abejingi jos istorijai ir aktyviai aukojo. Lietuvai taip pat pavyko gauti žymią nuolaidą „Zolgensma“ vaistiniam preparatui įsigyti. Gamintojo kaina pagal sutarties nuostatus išlieka konfidenciali, tačiau Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) atstovams pavyko padvigubinti iš valstybės skiriamą lėšų sumą ir labai žymiai sumažinti sumą, kuria turėtų prisidėti Milanos labdaros ir paramos fondas.

Milana. Asmeninio šeimos archyvo nuotr.

Pasak vaikų neurologės M. Dambrauskienės, daugiausia nerimo buvo pirmosiomis dienomis po vaisto suleidimo, nes tuomet kyla didžiausia grėsmingų šalutinių reiškinių rizika.

„Jai suvaldyti jau infuzijos išvakarėse buvo pradėtas gydymas steroidais (hormonais). Iš pradžių teko ieškoti būdo, kaip juos Milanai kas rytą suduoti nesuerzinant skrandžio, bet pavyko rasti sprendimą, kad ši kasdienė apsaugančių vaistų dozė nesukeltų vėmimo. Visa specialistų, gydytojų ir slaugytojų komanda buvo pasirengusi operatyviai reaguoti, jei būtų atsiradę nepageidaujamų reakcijų. Dažniausiai tai būna karščiavimas, vėmimas, kepenų nepakankamumas, krešumo sutrikimai. Milanai jų pavyko išvengti“, – tada pasakojo vaikų neurologė.

M. Dambrauskienės teigimu, Milanos tėvai buvo informuoti, į kokius pirmuosius požymius reikia atkreipti dėmesį, jei vystytųsi atokiosios komplikacijos. Jie turėjo stebėti, ar neatsiranda kraujosruvų, geltos, nesikeičia bendra mergaitės būklė.

Nuo tada, kai mažylė buvo išrašyta iš ligoninės, ji kas savaitę su tėvais atvykdavo į Kauno klinikas kraujo tyrimų ir svorio kontrolės. Pagal stebėjimo po infuzijos protokolą mergaitei kas savaitę buvo atliekamas bendras kraujo tyrimas dėl galimo trombocitų skaičiaus sumažėjimo, tiriami kepenų fermentai, krešumo rodikliai. Nuo trečio mėnesio kraujo tyrimai retėjo, bet vis didėjančiais intervalais bus atliekami reguliariai dar kelerius metus.

Fiziškai riboti

Kaip anksčiau „Kauno dienos“ žurnalistams detalizavo M. Dambrauskienė, spinalinė raumenų atrofija, priklausomai nuo šios įgimtos retos genetinės ligos formos, gali pasireikšti ne tik kūdikystėje, bet ir vaikystėje, paauglystėje ar jaunystėje. Tai priklauso nuo to, kiek žmogus turi vadinamojo atsarginio geno SMN2 kopijų.

Jei kopijų yra nedaug – viena dvi, tuomet ligos požymių atsiranda labai anksti – per pirmąjį kūdikio gyvenimo pusmetį. Jei kopijų yra trys, požymiai išryškėja iki pusantrų metų. Taip gali nutikti ir vėliau, kai vaikas pradeda vaikščioti, bet pamažu raumenys ima silpti. Negydant spinalinės raumenų atrofijos, tokie pacientai iki dešimties metų visiškai nustoja vaikščioti.

Milana. Asmeninio šeimos archyvo nuotr.

„Vaikai, sergantys spinaline raumenų atrofija, pirmaisiais savo gyvenimo mėnesiais yra protingo žvilgsnio, šypsosi, bet labai atsilieka jų motorinė, judesių raida – jie nekelia galvos, bėgant laikui mažiau judina rankas ir kojas, nesiverčia, nesiriečia sėstis. Būna, kad tokie vaikai sunkiai priauga svorio, dažnai serga kvėpavimo takų infekcijomis. Kad gydymo efektas būtų maksimaliai geras, geriausia gydyti iki simptomų atsiradimo. Todėl vis daugiau šalių pradeda naujagimių patikras, kad jei žmogus turi geno defektą, jis būtų atrastas, ir iš karto, dar neišryškėjus požymių, būtų pradėtas gydymas“, – detalizavo M. Dambrauskienė.

Vaikų neurologė sakė, kad spinaline raumenų atrofija serga vienas iš 10 tūkst. naujagimių.

Trys galimybės

Paprašyta įvardyti spinalinės raumenų atrofijos gydymo būdus, pašnekovė sakė, kad pasaulyje šiai ligai gydyti yra registruoti trys vaistai. Visų jų poveikis – lygiavertis.

Pirmasis vaistas – nusinersenas, Lietuvoje kompensuojamas Ligonių kasų, yra leidžiamas injekcijomis į stuburo kanalą. Pirmaisiais metais – šešis kartus per metus, vėliau – po tris palaikomąsias dozes per metus kas keturis mėnesius. Nusinerseno injekcijos Lietuvoje pradėtos taikyti 2018-ųjų vasarą. Šalyje jau atlikta daugiau kaip 200 tokių injekcijų.

Antrasis vaistas – risdiplamas – geriamas kasdien. Jį pagal specialią gamintojo programą vartoja daugiau kaip pusė Kauno klinikose gydomų spinaline raumenų atrofija sergančių pacientų. Poveikis, sakė M. Dambrauskienė, panašus į nusinerseno injekcijų – vaistas pagalbinį geną priverčia gaminti visavertį baltymą, kurio reikia motoriniams neuronams. Risdiplamas registruotas neseniai, todėl dar nėra plačiai vartojamas. Jo kaina – didelė. Lietuvoje šis vaistas kol kas nekompensuojamas.

Milana. Asmeninio šeimos archyvo nuotr.

Trečiasis – genų terapija vaistu „Zolgensma“. Nuo pirmųjų dviejų jis skiriasi tuo, kad tai virusas pernešėjas, kuris į organizmą pristato trūkstamą geną, kurio pacientai, sergantys spinaline raumenų atrofija, neturi.

„Tai vienkartinė infuzija į veną. Saugumo prasme ši genų terapija tinkama tik mažiems vaikams. Kuo mažesnis vaikas, kuo mažiau jis sveria, tuo mažesnės vaisto dozės reikia. Todėl šalutinių reakcijų rizika – mažesnė“, – detalizavo pašnekovė.

Pasak jos, vienose šalyse genų terapija skiriama tik kūdikiams iki šešių mėnesių. Kitose – mažiesiems pacientams iki trejų metų. Kai kur lemiamą reikšmę turi ne vaiko amžius, o svoris, kuris turi neviršyti 13,5–21 kg. Šiuo metu „Zolgensma“ kompensuojama 25 Europos šalyse.

Pašnekovės teigimu, genų terapijos procedūra techniškai ne itin sudėtinga. Tačiau įprastai vaisto gamintojai padeda medikams jai pasirengti vadovaujantis keliamais reikalavimais.