Milanos mama papasakojo, kaip po procedūros jaučiasi dukra: įvardijo ir didžiausią baimę

Pirmą kartą Lietuvoje į veną atlikta tokio tipo infuzija, truko valandą. Mergaitei sulašinta 50 mililitrų vaistinio preparato. „Vaistas buvo pristatytas atšaldytas – minus 60 laipsnių temperatūroje. Visą laiką teko kontroliuoti, kad ši temperatūra būtų išlaikyta. Tuomet per parą preparatas buvo atšildytas iki kambario temperatūros, paruoštas infuzijai ir sulašintas“, – pasakojo Milaną konsultuojanti Kauno klinikų vaikų neurologė, retų ligų specialistė Milda Dambrauskienė.

Tuo metu Milana gulėjo savo palatos lovoje, buvo kalbinama, artimieji jai dainavo dainas. Dabar laukia įtemptas periodas –  procedūrą atlikę Kauno klinikų medikai kelias savaites stebės, kaip mažylės organizmas reaguoja į vaistą, ar pasireikš šalutinės reakcijos. Rizikingiausi – pirmieji du mėnesiai.

„Po vaisto suleidimo pacientas gali sukarščiuoti, pasireikšti vėmimas ar pakilti kepenų fermentai. Tai – žinomi dalykai, yra aiškios schemos, ką reikia daryti, kad jų išvengtume, ar sumažintume šias rizikas, ir, be abejo, ką daryti, jei jos pasireiškia“, – kalbėjo gydytoja.

Milda Dambrauskienė. Justinos Lasauskaitės nuotr.

Tikimasi, kad po šios, 2 mln. eurų, kainavusios genų terapijos, mergaitei nebereikės iki tol kas kelis mėnesius atliktų nusinerseno injekcijų į stuburo kanalą. „Iš kitų šalių patirties matome, kad atlikus genų terapiją, spinaline raumenų atrofija sergantys vaikai nebepraranda savo turimų įgūdžių. Kartais pasikeičia jų pagalbinių kvėpavimo priemonių poreikis, pagerėja rijimas. Galbūt Milana galės valgyti pati, nes dabar yra maitinama pro gastrostomą. Jau dabar ji gali sėdėti atsirėmusi, šiek tiek – ir neprilaikoma. Jei ji sėdės ir galės valdyti vežimėlį, savarankiškumas bus daugiau ar mažiau įmanomas“, – detalizavo M. Dambrauskienė.

Galbūt Milana galės valgyti pati, nes dabar yra maitinama pro gastrostomą. Jau dabar ji gali sėdėti atsirėmusi, šiek tiek – ir neprilaikoma.

Vaisto poveikį medikai vertins maždaug po metų. Pasak M. Dambrauskienės, rekomenduojamas Milanos stebėjimo planas sudarytas penkeriems metams. Tačiau laikui bėgant tyrimai ir apžiūros retės. „Iš pradžių tyrimus kartosime labai dažnai – pirmą mėnesį – kas savaitę, o galbūt ir dažniau. Išleidus į namus, galbūt užteks juos atlikti kas porą savaičių ar kas mėnesį“, – aiškino ji.

Milanos mama Greta. Justinos Lasauskaitės nuotr.

„Dabar labiausiai bijome, kad dukrai pasireikš šalutiniai poveikiai – vėmimas, temperatūra. Tikimės, kad ateityje Milanai mažiau reikės kvėpavimui būtinos kaukės, ji galės valgyti per burną ir taps savarankiškesne – galės atlikti daugiau judesių nei gali dabar. Laukia dar ilgas kelias. Reikės reabilitacijos – tai ir kineziterapija, ergoterapija ir logopedas“, – penktadienį sakė Milanos mama Greta Patenkienė.

Fiziškai riboti

Kaip anksčiau portalo kauno.diena.lt žurnalistams detalizavo M. Dambrauskienė, spinalinė raumenų atrofija, priklausomai nuo šios įgimtos retos genetinės ligos formos, gali pasireikšti ne tik kūdikystėje, bet ir vaikystėje, paauglystėje ar jaunystėje. Tai priklauso nuo to, kiek žmogus turi vadinamojo atsarginio geno SMN2 kopijų.

Jei kopijų yra nedaug – viena dvi, tuomet ligos požymių atsiranda labai anksti – per pirmąjį kūdikio gyvenimo pusmetį. Jei kopijų yra trys, požymiai išryškėja iki pusantrų metų. Taip gali nutikti ir vėliau, kai vaikas pradeda vaikščioti, bet pamažu raumenys ima silpti. Negydant spinalinės raumenų atrofijos, tokie pacientai iki dešimties metų visiškai nustoja vaikščioti.

Milana. Asmeninio šeimos archyvo nuotr.

„Vaikai, sergantys spinaline raumenų atrofija, pirmaisiais savo gyvenimo mėnesiais yra protingo žvilgsnio, šypsosi, bet labai atsilieka jų motorinė, judesių raida – jie nekelia galvos, bėgant laikui mažiau judina rankas ir kojas, nesiverčia, nesiriečia sėstis. Būna, kad tokie vaikai sunkiai priauga svorio, dažnai serga kvėpavimo takų infekcijomis. Kad gydymo efektas būtų maksimaliai geras, geriausia gydyti iki simptomų atsiradimo. Todėl vis daugiau šalių pradeda naujagimių patikras, kad jei žmogus turi geno defektą, jis būtų atrastas, ir iš karto, dar neišryškėjus požymių, būtų pradėtas gydymas“, – detalizavo M. Dambrauskienė.

Pasak Kauno klinikų vaikų neurologės, jei šeimoje jau yra spinalinės raumenų atrofijos atvejų, atlikti tyrimą dėl šios genetinės ligos iš vaisiaus vandenų galima ir besilaukiančiai moteriai. Planuojant nėštumą, jei atliekamas pagalbinis apvaisinimas, taip pat galima atrinkti embrionus, kurie neturėtų šios ligos.

„Rizika, kad vaikas gali sirgti šia liga, kyla tada, kai susitinka mama ir tėtis, kurie abu yra pakitusio geno nešiotojai. Nešiotojų yra labai daug – vienas iš 40–50. Tačiau tokie tėvai gali susilaukti ir fiziškai sveikų vaikų, viskas priklauso nuo genų žaismo“, – aiškino M. Dambrauskienė ir pridūrė, kad gimdyvės amžius tam įtakos neturi.

Vaikų neurologė pasakojo, kad spinaline raumenų atrofija serga vienas iš 10 tūkst. naujagimių. Tad jei pastaraisiais metais gimstamumas Lietuvoje siekė 23–24 tūkst. naujagimių per metus, apytiksliai du iš jų gimė turėdami šią diagnozę. Šiuo metu spinaline raumenų atrofija, pasak gydytojos, mūsų šalyje serga iš viso beveik 40 pacientų – vaikų ir suaugusiųjų. Visi jie stebimi Kauno klinikose.

2 mln. eurų kainuojantis gydymas

Genų terapija vaistu „Zolgensma“ – tai virusas pernešėjas, kuris į organizmą pristato trūkstamą geną, kurio pacientai, sergantys spinaline raumenų atrofija, neturi. „Tai vienkartinė infuzija į veną. Saugumo prasme ši genų terapija tinkama tik mažiems vaikams. Kuo mažesnis vaikas, kuo mažiau jis sveria, tuo mažesnės vaisto dozės reikia. Todėl šalutinių reakcijų rizika – mažesnė“, – detalizavo pašnekovė.

Pasak jos, vienose šalyse genų terapija skiriama tik kūdikiams iki šešių mėnesių. Kitose – mažiesiems pacientams iki trejų metų. Kai kur lemiamą reikšmę turi ne vaiko amžius, o svoris, kuris turi neviršyti 13,5–21 kg. Šiuo metu „Zolgensma“ kompensuojama 25 Europos šalyse.

Primename, kad surinktų 2 mln. eurų gydymui genų terapija, Milanos mama įkūrė labdaros ir paramos fondą, pavadintą „Milanos Patenko kova su spinaline raumenų atrofija“. Savo dukros viltį šeima atidavė į geros valios žmonių rankas. Šie neliko abejingi mažylės istorijai ir suvieniję jėgas aktyviai aukojo.

Milana. Asmeninio šeimos archyvo nuotr.

Lietuvai taip pat pavyko gauti ženklią nuolaidą „Zolgensma“ vaistiniam preparatui įsigyti. Gamintojo kaina pagal sutarties nuostatus išlieka konfidenciali, tačiau Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) atstovams pavyko padvigubinti iš valstybės skiriamą lėšų sumą ir labai ženkliai sumažinti sumą, kuria turėtų prisidėti Milanos labdaros ir paramos fondas.