Kaip jaučiasi 2 mln. eurų kainavusį vaistą gavusi mažylė Milana?

Papasakojo apie pokyčius

„Viskas labai sklandžiai – jokių komplikacijų nebuvo. Kad kažkas ne taip, nesakė ir gydytojai“, – kalbėdama apie pirmąsias paras po to, kai kovo mėnesį dukrai buvo suleista vienkartinė vaisto infuzija į veną, prisiminė mama Greta Patenkienė.

Praėjus maždaug dviem savaitėms po gyvybiškai svarbios procedūros, Milana su mama iš Kauno klinikų išvyko sveikti į namus sostinėje.

„Dukros dienotvarkė dabar – tokia pati kaip ir buvo anksčiau – intensyvi reabilitacija: kineziterapija, logopedas, logopedinis masažas ir ergoterapija. Dar norime įterpti ir baseiną“, – pasakojo G. Patenkienė.

Milana. Asmeninio šeimos archyvo nuotr.

Dukros dienotvarkė dabar – tokia pati kaip ir buvo anksčiau – intensyvi reabilitacija: kineziterapija, logopedas, logopedinis masažas ir ergoterapija.

Apie pokyčius dukros kasdienybėje, sakė ji, kol kas kalbėti dar anksti. „Kokį rezultatą Milanai duos šis vaistas, bus galima vertinti praėjus metams. Šiandien pokyčiai dar yra minimalūs: dukra – šiek tiek judresnė, geriau išlaiko galvą, nugarytę, ilgiau išsėdi“, – vardijo pašnekovė.

Ruošėsi iš anksto

Pasak Milaną konsultuojančios Kauno klinikų vaikų neurologės, retų ligų specialistės Mildos Dambrauskienės, daugiausia nerimo buvo pirmosiomis dienomis po vaisto suleidimo, nes teoriškai per pirmąsias savaites kyla didžiausia grėsmingų šalutinių reiškinių rizika.

Milda Dambrauskienė. Justinos Lasauskaitės nuotr.

„Jai suvaldyti jau infuzijos išvakarėse buvo pradėtas gydymas steroidais (hormonais), kuriuos tęsiame iki šiol. Iš pradžių teko ieškoti būdo, kaip juos Milanai kas rytą suduoti nesuerzinant skrandžio, bet pavyko rasti sprendimą, kad ši kasdienė apsaugančių vaistų dozė nesukeltų vėmimo. Visa specialistų, gydytojų ir slaugytojų komanda buvo pasirengusi operatyviai reaguoti, jei būtų atsiradę nepageidaujamų reakcijų. Dažniausiai tai būna karščiavimas, vėmimas, kepenų nepakankamumas, krešumo sutrikimai. Milanai jų pavyko išvengti“, – atviravo vaikų neurologė.

Tėvams – specialios rekomendacijos

M. Dambrauskienės teigimu, Milanos tėvai buvo informuoti, į kokius pirmuosius požymius reikia atkreipti dėmesį, jei vystytųsi atokiosios komplikacijos. Jie turėjo stebėti, ar neatsiranda kraujosruvų, geltos, nesikeičia bendra mergaitės būklė.

Milana su krikšto mama. Asmeninio šeimos archyvo nuotr.

„Mėnesį po infuzijos jie turėjo pagal specialius reikalavimus išmesti sauskelnes, nes kartu su šlapimu ir išmatomis pašalinama dalis viruso, esančio vaistų sudėtyje. Dėl ilgalaikio steroidų vartojimo mergaitė imlesnė infekcijoms, todėl patarta vengti kontakto su sergančiais, masinio susibūrimo vietų, kol kas atidėti ir skiepai“, – vardijo pašnekovė.

Mėnesį po infuzijos jie turėjo pagal specialius reikalavimus išmesti sauskelnes, nes kartu su šlapimu ir išmatomis pašalinama dalis viruso, esančio vaistų sudėtyje.

Tyrimai – kas savaitę

Nuo tada, kai mažylė buvo išrašyta iš ligoninės, ji kas savaitę su tėvais atvyksta į Kauno klinikas kraujo tyrimams ir svorio kontrolei. Pagal stebėjimo po infuzijos protokolą mergaitei kas savaitę atliekamas bendras kraujo tyrimas dėl galimo trombocitų skaičiaus sumažėjimo. Taip pat tiriami kepenų fermentai, krešumo rodikliai.

„Nuo trečio mėnesio kraujo tyrimai retės, bet vis didėjančiais intervalais bus atliekami reguliariai dar kelerius metus. Po metų bus vertinamas funkcinės būklės pokytis – pagal specialią skalę įvertinami mergaitės judesiai, ventiliacijos poreikis“, – aiškino M. Dambrauskienė.

Kalbėdama apie pokyčius Milanos būtyje šiandien, pašnekovė antrino G. Patenkienei, kad kol kas labiausiai džiugu dėl to, jog pavyko išvengti komplikacijų. Po mėnesio nuo infuzijos kepenų fermentai buvo pasiekę piką, tačiau dabar kraujo rodikliai po truputį normalizuojasi.

„Netrukus bus galima pradėti mažinti steroidų dozę ir palaipsniui jų vartojimą nutraukti. Dėl judesių raidos, rijimo ir kvėpavimo funkcijos pokyčių vertinimai bus atliekami prabėgus ilgesniam laikui. Smagu, kad iki šiol pavyko išvengti virusinių infekcijų ir labai tikimės, kad per vasarą toliau dirbant mergaitė dar labiau sustiprės“, – vylėsi vaikų neurologė.

M. Dambrauskienė priminė, kad nuolatinė reabilitacija – bet kurio spinaline raumenų atrofija sergančio paciento gyvenimo dalis. „Milanai vasarą sukaks dveji, tad turime prisiminti, kad šiuo metu aktuali ne tik jos fizinė raida, bet ir pažintinių funkcijų progresavimas“, – akcentavo ji.

Dėl dukros suvienijo žmones

Primename, kad 2 mln. eurų kainavusio vaisto infuzija į veną mažajai Milanai buvo atlikta šių metų kovo 31-ąją. Kad surinktų šią sumą dukros gydymui genų terapija, Milanos mama įkūrė labdaros ir paramos fondą, pavadintą „Milanos Patenko kova su spinaline raumenų atrofija“.

Asmeninio šeimos archyvo nuotr.

Mažylės viltį šeima atidavė į geros valios žmonių rankas. Šie neliko abejingi jos istorijai ir suvieniję jėgas aktyviai aukojo. Lietuvai taip pat pavyko gauti ženklią nuolaidą „Zolgensma“ vaistiniam preparatui įsigyti. Gamintojo kaina pagal sutarties nuostatus išlieka konfidenciali, tačiau Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) atstovams pavyko padvigubinti iš valstybės skiriamą lėšų sumą ir labai ženkliai sumažinti sumą, kuria turėtų prisidėti Milanos labdaros ir paramos fondas.

Fiziškai riboti

Kaip anksčiau portalo kauno.diena.lt žurnalistams detalizavo M. Dambrauskienė, spinalinė raumenų atrofija, priklausomai nuo šios įgimtos retos genetinės ligos formos, gali pasireikšti ne tik kūdikystėje, bet ir vaikystėje, paauglystėje ar jaunystėje. Tai priklauso nuo to, kiek žmogus turi vadinamojo atsarginio geno SMN2 kopijų.

Jei kopijų yra nedaug – viena dvi, tuomet ligos požymių atsiranda labai anksti – per pirmąjį kūdikio gyvenimo pusmetį. Jei kopijų yra trys, požymiai išryškėja iki pusantrų metų. Taip gali nutikti ir vėliau, kai vaikas pradeda vaikščioti, bet pamažu raumenys ima silpti. Negydant spinalinės raumenų atrofijos, tokie pacientai iki dešimties metų visiškai nustoja vaikščioti.

Asmeninio šeimos archyvo nuotr.

„Vaikai, sergantys spinaline raumenų atrofija, pirmaisiais savo gyvenimo mėnesiais yra protingo žvilgsnio, šypsosi, bet labai atsilieka jų motorinė, judesių raida – jie nekelia galvos, bėgant laikui mažiau judina rankas ir kojas, nesiverčia, nesiriečia sėstis. Būna, kad tokie vaikai sunkiai priauga svorio, dažnai serga kvėpavimo takų infekcijomis. Kad gydymo efektas būtų maksimaliai geras, geriausia gydyti iki simptomų atsiradimo. Todėl vis daugiau šalių pradeda naujagimių patikras, kad jei žmogus turi geno defektą, jis būtų atrastas, ir iš karto, dar neišryškėjus požymių, būtų pradėtas gydymas“, – detalizavo M. Dambrauskienė.

Pasak Kauno klinikų vaikų neurologės, jei šeimoje jau yra spinalinės raumenų atrofijos atvejų, atlikti tyrimą dėl šios genetinės ligos iš vaisiaus vandenų galima ir besilaukiančiai moteriai. Planuojant nėštumą, jei atliekamas pagalbinis apvaisinimas, taip pat galima atrinkti embrionus, kurie neturėtų šios ligos.

„Rizika, kad vaikas gali sirgti šia liga, kyla tada, kai susitinka mama ir tėtis, kurie abu yra pakitusio geno nešiotojai. Nešiotojų yra labai daug – vienas iš 40–50. Tačiau tokie tėvai gali susilaukti ir fiziškai sveikų vaikų, viskas priklauso nuo genų žaismo“, – aiškino M. Dambrauskienė ir pridūrė, kad gimdyvės amžius tam įtakos neturi.

Vaikų neurologė pasakojo, kad spinaline raumenų atrofija serga vienas iš 10 tūkst. naujagimių. Tad jei pastaraisiais metais gimstamumas Lietuvoje siekė 23–24 tūkst. naujagimių per metus, apytiksliai du iš jų gimė turėdami šią diagnozę. Šiuo metu spinaline raumenų atrofija, pasak gydytojos, mūsų šalyje serga iš viso beveik 40 pacientų – vaikų ir suaugusiųjų. Visi jie stebimi Kauno klinikose.

Trys galimybės

Paprašyta įvardyti spinalinės raumenų atrofijos gydymo būdus, pašnekovė sakė, kad pasaulyje šiai ligai gydyti yra registruoti trys vaistai. Visų jų poveikis – lygiavertis.

Pirmasis vaistas – nusinersenas, Lietuvoje kompensuojamas Ligonių kasų, yra leidžiamas injekcijomis į stuburo kanalą. Pirmaisiais metais – šešis kartus per metus, vėliau – po tris palaikomąsias dozes per metus kas keturis mėnesius. Nusinerseno injekcijos Lietuvoje pradėtos taikyti 2018-ųjų vasarą. Šalyje jau atlikta daugiau kaip 200 tokių injekcijų.

Antrasis vaistas – risdiplamas – geriamas kasdien. Jį pagal specialią gamintojo programą vartoja daugiau kaip pusė Kauno klinikose gydomų spinaline raumenų atrofija sergančių pacientų. Poveikis, sakė M.Dambrauskienė, panašus į nusinerseno injekcijų – vaistas pagalbinį geną priverčia gaminti visavertį baltymą, kurio reikia motoriniams neuronams. Risdiplamas – registruotas neseniai, todėl dar nėra plačiai vartojamas. Jo kaina – didelė. Lietuvoje šis vaistas kol kas nekompensuojamas.

Milana. Asmeninio šeimos archyvo nuotr.

„Yra pacientų, kuriems jis labai tinka, ypač turintiems stuburo deformacijų, – kai stuburas iškrypęs ar operuotas. Kai nusinerseno injekcijų neįmanoma atlikti sklandžiai suleidžiant, risdiplamas yra alternatyva“, – aiškino vaikų neurologė.

Trečiasis – genų terapija vaistu „Zolgensma“. Nuo pirmųjų dviejų jis skiriasi tuo, kad tai virusas pernešėjas, kuris į organizmą pristato trūkstamą geną, kurio pacientai, sergantys spinaline raumenų atrofija, neturi.

„Tai vienkartinė infuzija į veną. Saugumo prasme ši genų terapija tinkama tik mažiems vaikams. Kuo mažesnis vaikas, kuo mažiau jis sveria, tuo mažesnės vaisto dozės reikia. Todėl šalutinių reakcijų rizika – mažesnė“, – detalizavo pašnekovė.

Pasak jos, vienose šalyse genų terapija skiriama tik kūdikiams iki šešių mėnesių. Kitose – mažiesiems pacientams iki trejų metų. Kai kur lemiamą reikšmę turi ne vaiko amžius, o svoris, kuris turi neviršyti 13,5–21 kg. Šiuo metu „Zolgensma“ kompensuojama 25 Europos šalyse.

Pašnekovės teigimu, turint tokią sumą, genų terapiją būtų galima atlikti ne tik kitose šalyse, bet ir Lietuvoje, nes procedūra techniškai ne itin sudėtinga. Įprastai vaisto gamintojai padeda medikams jai pasirengti vadovaujantis keliamais reikalavimais.

Stebėjimo svarba

„Kur kas daugiau iššūkių kyla paskui – stebint, kaip vaikas reaguoja, nes ne visos šalutinės reakcijos pasireiškia iš karto. Vis dar kaupiami duomenys. Po genų terapijos yra buvę ir vaikų mirčių atvejų, ir neprognozuojamų labai sunkių komplikacijų. Nusinerseno injekcijos ir geriamas risdiplamo vaistas yra saugesnis, o genų terapija turi ne tik pranašumų, bet ir rizikų. Patogumas, kad visą gyvenimą nereikės gerti ar leistis vaistų, turi savo kainą ne tik finansine prasme, bet ir tuo, kad nežinia, kaip organizmas toleruos tą virusą, kuris suleidžiamas, ir kokios bus reakcijos“, – akcentavo Kauno klinikų vaikų neurologė.

Milana. Asmeninio šeimos archyvo nuotr.

Vardydama galimas nepageidaujamas reakcijas po genų terapijos, ji paminėjo kepenų funkcijos ir kraujo krešumo sutrikimus. „Jei genų terapija būtų atlikta Lietuvoje, pirmąsias savaites po jos pacientas būtų stebimas ligoninėje, jam būtų reguliariai atliekami kraujo tyrimai. Paskui stebėjimą perimtų tėvai, o pastebėję nepageidaujamas reakcijas, turėtų atvykti į ligoninę. Remiantis kitų šalių patirtimi, stebėti reikėtų bent pusmetį“, – aiškino retų ligų specialistė. M. Dambrauskienė pabrėžė: jei vaikas turėtų viruso, kuris naudojamas vaisto „Zolgensma“ sudėtyje, antikūnų, taikyti genų terapijos nebūtų galima.

Mažajai Milanai diagnozavus spinalinę raumenų atrofiją, o vėliau ir šeimai savo iniciatyva pradėjus rinkti paramą genų terapijai, atliktas antikūnų tyrimas parodė, kad mergaitė vaiste esančio viruso antikūnų neturi.

Kaip teigė vaikų neurologė, vien vaistas, kad ir kiek jis kainuotų, visų klausimų neišsprendžia. Todėl bet kuriuo atveju visų spinaline raumenų atrofija sergančių vaikų ir suaugusiųjų kasdienybė – reabilitacija. Visa tai tam, kad kūnas stiprėtų ir dėl raumenų disbalanso neatsirastų sąnarių kontraktūros, neprogresuotų stuburo iškrypimas.

Pasaulio šalių praktikoje patarimas yra vienas – kurį vaistą gali gauti greičiausiai, tą ir pradėk.

„Pasaulio šalių praktikoje patarimas yra vienas – kurį vaistą gali gauti greičiausiai, tą ir pradėk. Nuo kitų metų Lietuvoje dėl spinalinės raumenų atrofijos bus tiriamas kiekvienas naujagimis. Vienintelis mano prašymas, kad šeimos neatidėliotų gydymo pradžios, kai sužinos diagnozę. Kitas dalykas – mūsų šalies institucijos, nes kai kreipiamės dėl gydymo kompensavimo individualia tvarka kiekvienam pacientui, sprendimo laukiame ne vieną savaitę. Tai man, kaip gydytojai, skaudu, nes tokių pacientų gydymą norėtume pradėti jau kitą dieną, deja, turime laukti biurokratinių sprendimų“, – karčios tiesos neslėpė M. Dambrauskienė.

Individualūs atvejai

Paklausta, ar mažajai Milanai, kuri iki genų terapijos buvo gydoma nusinerseno injekcijomis, kompensuojamomis Ligonių kasų, vieno vaisto pakeitimas kitu neturės neigiamos įtakos, vaikų neurologė vieno atsakymo neturėjo.

„Pastebėta, kad po nusinerseno injekcijų vaistas „Zolgensma“ šalutines reakcijas sukelia šiek tiek dažniau, bet tai – maži skaičiai. Tačiau pasaulyje taip daroma: jei negali greitai gauti genų terapijos, pradedi nusinerseno injekcijas, o paskui suleidžiama genų terapija ir žmogui bent nebereikia kas kelis mėnesius kartoti injekcijų. Yra ir atvirkščiai – tarkime, pirmiau pacientas gavo genų terapiją ir paskui tęsė nusinerseno injekcijas. Scenarijų būna visokių“, – akcentavo ji.