Retos ligos: kaip gyvena pacientas, kuriam pirmam Lietuvoje diagnozuota Fabry liga

  • Teksto dydis:

Vasario 28-ąją buvo minima retų ligų diena, mokslui tobulėjant ir atliekant daugiau tyrimų šių ligų tiek pasaulyje, tiek Lietuvoje atsiranda vis daugiau. Reta liga laikoma ta, kuria suserga ne daugiau nei vienas žmogus iš 2000, tik 5 proc. visų diagnozuotų retų ligų yra gydomos. Viena iš jų – Fabry, kuri yra paveldima medžiagų apykaitos liga, pažeidžianti daugelį organų sistemų, galinti pasireikšti bet kokio amžiaus ir lyties žmonėms. Vienas iš jų – Martynas, kuriam pirmajam Lietuvoje ši liga buvo diagnozuota prieš 15 metų.

„Kadangi esu pirmasis Lietuvoje pacientas, kuriam buvo diagnozuota Fabry liga, jaučiuosi tarsi savotiškas ledlaužis. Man, kaip pirmam pacientui, teko išgyventi tikrą diagnostinę odisėją“, – sako Martynas.

Fabry yra viena iš lizosomų kaupimo ligų. Paprastai tariant, organizme susikaupia neįprastai didelis tam tikros riebalinės medžiagos kiekis, todėl siaurėja kraujagyslės, suprastėja kraujotaka ir pažeidžiamas audinys. Dažniausiai pažeidžiama oda, inkstai, širdis, smegenys ir nervų sistema. Liga pasireiškia 1 iš 40 tūkst. vyrų ir 1 iš 20 tūkst. moterų.

Skausmingas kelias iki diagnozės

Atrodė, kad gyvenimas dūžta į šipulius, tačiau optimizmas mane išgelbėjo nuo blogų minčių.

Iki ketverių metų Martynas buvo visiškai sveikas, vėliau jį pradėjo varginti aukšta temperatūra, bloga savijauta, vis daugiau laiko tekdavo praleisti ligoninėse. Šie epizodai vis dažnėjo, vėliau ant Martyno odos ėmė rastis raudoni taškeliai.

„12-13 metų mane pradėjo varginti galūnių – plaštakų ir pėdų – skausmai, kurie su amžiumi vis stiprėjo, apėmė vis didesnę kiekvienos galūnės dalį, vėliau ėmė skaudėti ir kelius bei pečius, galiausiai skausmai tapo neištveriami. Buvo teigiančių, kad tai tik augimo skausmai ir viskas praeis. Manęs tas nė kiek neguodė, kadangi skausmas buvo deginantis, tarsi rankas ir kojas laikyčiau tiesiai ant viryklės. Negelbėjo praktiškai jokie vaistai nuo skausmo“, – prisimena jis.

Vėliau, anot pašnekovo, atsirado pilvo skausmai – jie taip pat buvo stiprūs, dažnai lydimi ir kitų simptomų. Galiausiai 2006 metais, kuomet vaikinas buvo medicinos studijų pirmakursis, inkstai, kurių funkcija ir taip nuolat blogėjo, galutinai pavedė – buvo pradėtos hemodializės.

 

 

„Atrodė, kad gyvenimas dūžta į šipulius, tačiau optimizmas mane išgelbėjo nuo blogų minčių. Lemtinga diena buvo 2008 m. gegužės 20-oji, kai turėjau iš imunologijos įskaitos universitete lėkti tiesiai į ligoninę, kur naktį man persodino inkstą! Ačiū tam žmogui ir jo šeimai už tai, kad, nors ir didelės nelaimės akivaizdoje, pasirinko padėti visiškai nepažįstamam žmogui“, – mintimis dalijasi Martynas.

Jis varstė įvairiausių specialistų – reumatologų, endokrinologų, hematologų, oftalmologų – kabinetų duris, tačiau tik 2003 m. teko apsilankyti pas gydytoją genetiką. Martynas tai vadina laimingu atsitiktinumu, mat sėdint pas specialistą kabinete užėjo kita gydytoja, kuri paprašyta į jį žvilgtelėti greitai pasakė: „čia – Fabry“.

„Nuo to laiko mane buvo pradėta tirti kryptingai ir galutinė diagnozė nustatyta po maždaug trijų metų, netrukus po to man buvo skirtas gydymas. Jaučiausi tiesiog puikai, nes daugelį metų nežinojau, kas mane taip vargina, kiek tai truks ir atrodė, kad tiesiog teks susitaikyti“, – pasakoja jis.

Gydymas – kas antrą savaitę 3 valandų terapija

Kas antrą savaitę Martyno gydytoja jam išrašo siuntimą į stacionarą, kur jo laukia pakaitinės fermentų terapijos infuzija. Pandemijos metu prieš kiekvieną terapiją būtina padaryti COVID-19 testą. Po neigiamo testo atsakymo Martynas vyksta į ligoninės priėmimo skyrių, kur pateikęs siuntimą jis yra nukreipiamas į nefrologijos skyrių – ten jam sulašinami vaistai.

„Kiekvieną kartą turiu būti hospitalizuotas, pasirašyti informuoto asmens sutikimą, kas užima nemažai laiko. Pati preparato infuzija trunka 3 valandas, tiesa, kai kam ir ilgiau – tai priklauso nuo gydymosi trukmės ir galimų nepageidaujamų reakcijų. Bet kuriuo atveju džiaugiuosi, kad manimi rūpinasi, antraip manęs tikriausiai čia nebebūtų“, – teigia pašnekovas.

Po diagnozės nustatymo gyvenimas ir vėl gražus

Šiandien Martynas džiaugiasi gražiu ir įdomiu gyvenimu. Jis pasakoja dirbantis didelėje bendrovėje, kuri siūlo inovatyvius sprendimus medicinai, mokslui ir gyvenimui – priemones, įrangą, jos priežiūrą ir remontą. Darbas įdomus ir dinamiškas, o kolektyvas draugiškas bei pozityvus.

„Laisvalaikiu labai mėgstu keliauti, pasivaikščioti pažintiniais takais, leisti laiką gamtoje, žaisti stalo žaidimus, investuoti į akcijas ir kitas finansines priemones, stebėti kilimus bei kritimus, daryti išvadas, šį bei tą kolekcionuoju. Tiesiog dievinu kalbas!“, – šypsosi Martynas.

Iš karto po transplantacijos paklaustas kaip laikosi, Martynas visiems sakydavo „puikiai“, nors iš tikro turėjo praeiti išties nemažai laiko, kad jo savijauta pagerėtų.

„Ligai gydyti naudojamo preparato poveikis nebuvo toks greitas, kaip tikėjausi, mano būklė ėmė gerėti tik po kurio laiko. Sveikata taisėsi ir dėl inksto transplantacijos – gerai funkcionuodamas jis šalino toksinus iš mano organizmo. Taip pat labai padėjo pozityvus nusiteikimas ir šypsena. Ne veltui anglakalbiai sako „fake it until you make it“ (liet. apsimesk, kol tai taps tikrove)“, – tikina jis.

Pasak Martyno, Fabry liga tikrai nereiškia gyvenimo pabaigos, tai kaip tik nauja pradžia. Be to, žinant tikslią diagnozę ir kiek įmanoma anksčiau gavus gydymą, galima gyventi visavertį gyvenimą.

„Kad ir pro sukąstus dantis, bet šypsokitės. Daugiau optimizmo! Susiraskite sau patinkančią veiklą – skaitykite, lipdykite, vaikščioti, mankštinkitės – tai tikrai atitraukia mintis nuo ligos ir pagerina psichologinę būseną. Sergančiųjų artimiesiems ir visiems kitiems norėčiau pasakyti, kad laimė nusišypsojo ne visiems vienodai, tad supraskite tuos, kam pasisekė mažiau. Žinokite, kad tarp sveikų ir stiprių žmonių yra ir tokių, kuriems reikia daugiau rūpesčio ir atjautimo“, – pataria Martynas.



NAUJAUSI KOMENTARAI

R.S.

R.S. portretas
Linkiu sveikatos Martynai.Aš pati sergu Fabry liga, tačiau pakaitines terapijos negaunu jau 2 metai. Ligoniu kasos atsake skirti gydymą,gydytoja pateikė naują prašymą.Dėl amžiaus patyriu diskriminacija.

Pil.

Pil. portretas
Padėkoti reikia mamom uz nesveikus vaikus.Kontraceptiniai vaistai,skiepai naikina tauta , pildosi Lietuva nesveikais ,invalidais žmonėmis.

Emig.

Emig. portretas
O gal skiepų pasekmės.Maza berniuka vos kelių mėnesių skiepino, vieną skiepa i vieną kojinės slaunyte ir į kitą,tuo pat metu.Nesuprantama, ar taip galima,ar nebus pasekmiu augant vaikui.Aš bučiau nesutikusi su tokiu kiekiu skiepų ,vienu metu.Tas vaikas po skiepų blogai nevalge labai ilgai , dažnai verkdavo ,blogai miegodavo . Tėvai nesuprato ilgai kas du vaiku darosi.Idomu ar nebus kokiu blogų pasekmių beaugant.Anglijoje, draugai vaikui gimus atsisakė visu skiepų,tik vienu skiepu ,ka tik gimus paskiepytas.Auga vaikas gražiai. Niekuo neserga ,valgo ,gyvus , linksmas vaikas.
VISI KOMENTARAI 6
  • Skelbimai
  • Pranešk
    naujieną
  • Portalo
    svečias
  • Orai
  • TV
    programa
  • Žaidimai
  • Horoskopai
  • Facebook
  • Twitter
  • RSS

Galerijos

Daugiau straipsnių