Reta liga sergantis penkiametis – lyg kūdikis

Dienraščio „Kauno diena“ rašinys

"Manau, kad savo vaiką kaip kūdikį dar ilgai nešiosiu ant rankų. Bet viskas gerai. Sunkiausia buvo pirmaisiais jo gyvenimo metais, kai daug verkiau ir dažnai klausiau, kodėl man?" – atviravo Vaida, auginanti sūnų, turintį Cornelia de Lange sindromą.

Berniukas sveria vos 8 kg, pats nevaikšto ir nekalba. Pasak gydytojų genetikų, vaiko patologija yra ganėtinai sudėtinga, pasižyminti sunkia intelektine negalia ir reikalaujanti artimųjų bei medikų priežiūros visą gyvenimą.

Sužinojo tik gimus

Penkerių su puse metų sūnelį Karolį ir vienuolikmetę dukrą viena auginanti Vaida pasakojo, kad apie jaunėlio negalią sužinojo tik jam gimus. Per nėštumą jauna moteris jautėsi gerai, o medikai nuogąstavimų dėl vaisiaus vystymosi neturėjo. Tačiau pastebėta, kad įsčiose berniuko svoris augo gerokai lėčiau nei įprasta. Nepaisant to, pasak Vaidos, atlikti genetinių tyrimų jai nesiūlyta ir viltasi, kad gimęs sūnus, pradėjęs maitintis motinos pienu, greitai priaugs reikiamo svorio.

"Man darė cezario pjūvį. Kai vaiką paėmė, medicinos sesutės kalbėdamos pašonėje sakė, kad mano sūnui kažkas negerai. Mane ištiko šokas – kas vaikui gali būti negerai? Praėjus dienai po gimdymo, į palatą atėjo gydytoja, psichologė ir kita mama, kuri turėjo neįgalių vaikų. Jos bandė man papasakoti, kad mano sūnus gimė kitoks", – prisiminė moteris.

Kitokia išvaizda

Tada, kai jau savo akimis galėjo pamatyti naujagimį, Vaida sakė, kad vaiko kūnas pasižymėjo dideliu plaukuotumu – tiek ant nugaros, tiek ant rankų ir kojų.

"Vos gimęs atrodė toks juodas, lyg būtų tamsiaodis. Jo antakiai – susijungę, ausytės šiek tiek žemiau, o smakras – smailesnis. Veido bruožai – kitokie nei fiziškai sveikos raidos vaikų. Kai man reikėjo jį nešioti ant rankų ir maitinti pienu, visą laiką verkiau ir klausiau, kodėl taip atsitiko būtent man? Aplankė nerimas ir baimė", – atviravo pašnekovė.

Dar dvi savaites po gimdymo Kauno klinikų gydytojų priežiūroje su naujagimiu buvusi moteris sakė, kad tuo metu berniukui buvo atliekami tyrimai ir ieškota, kas yra mažajam Karoliui.

"Medikai ieškojo internete pagal nuotrauką lygindami veido bruožus ir svarstė, kas galėtų būti mano vaikui. Pasakė, kad įtaria Cornelia de Lange sindromą, tačiau pabrėžė nesantys tikri. Pasakė, kad reikia vykti pas genetikus ir atlikti tyrimus. Iš pradžių mums sakė, kad tyrimai kainuos daugiau kaip 3 tūkst. eurų, bet kai pirmą kartą nuvykome pas genetikus į Vilnių, mums užsiminė, kad Italijoje vykdomas nemokamas žmonių, turinčių Cornelia de Lange sindromą, tyrimų projektas. Mums pasiūlė jame sudalyvauti, jei norime išsiaiškinti, ar sūnui tikrai šis sindromas. Sutikome", – prisiminė Vaida.

Tyrė Italijos genetikai

Tada sekė tyrimai visiems trims – berniukui, mamai ir tėčiui, kurie buvo išsiųsti Italijos genetikams. O tyrimų rezultatų teko laukti metus ir du mėnesius.

"Išgirsti tyrimų atsakymų nuvažiavome pas genetikę į Vilnių – turėjome ne tik daugybę klausimų, bet ir baimių, kas kaltas dėl to, kad sūnui taip atsitiko. Medikė patvirtino, kad vaikui Cornelia de Lange sindromas ir paaiškino, kad nei aš, nei vyras nesame kalti dėl to, kad Karolis gimė neįgalus. Tiesiog įvyko geno mutacija", – atviravo pašnekovė.

Be viso to, Vaida su vyru išgirdo ir kitą žinią – Cornelia de Lange sindromas negydomas. O tam, kad mažylio vystymasis taptų bent šiek tiek geresnis, reikia daugybės mankštų ir kitokio lavinimosi. "Mums pasakė, kad Karolis augs, bet lėtai – gali būti, kad jo ūgis stiebsis greičiau, nei augs svoris. Taip mums ir atsitiko", – pasakojo moteris.

Sūnus tik neseniai pradėjo vaikščioti, tačiau jį reikia laikyti už rankų, nes pats neišlaiko pusiausvyros. Vaikas beveik nekalba – ištaria vos kelis skiemenis. Nors dantukų – beveik pilna burna, tačiau maistą jam trinu, nes gali užspringti.

Imlus užkratams

Per pokalbį vis mintimis grįždama į praeitį pašnekovė užsiminė, kad po gimdymo su naujagimiu grįžus namo ir praėjus maždaug dviem savaitėms, teko vėl atiduoti kūdikį į medikų rankas, nes dėl neužgijusios bambos berniukas susirgo sepsiu.

"Kauno klinikose išbuvome mėnesį. Pirmąsias keturias paras sūnus gulėjo reanimacijos skyriuje. Prisimenu, pirmąją parą gydytojai abejojo, kad berniukas išgyvens, tačiau jis buvo stiprus ir viską ištvėrė. Grįžus namo, po kiek laiko vaikas susirgo plaučių uždegimu, dėl siauresnių kvėpavimo takų kamavo nuolatinė sloga, įvairiausios kilmės virusai", – apie nelengvus etapus kalbėjo Vaida.

Nevaikšto ir nekalba

Šiuo metu penkerių su puse jos sūnus Utenoje jau dvejus metus lanko vaikų darželį, skirtą vaikams, turintiems specialiųjų poreikių – čia jį lavina, masažuoja, mankština. Tam, kad greičiau augtų mažojo Karolio svoris, reikia vartoti specialius papildus ir gėrimus. 85 cm ūgio vaikas sveria vos 8 kg.

"Sūnus tik neseniai pradėjo vaikščioti, tačiau jį reikia laikyti už rankų, nes pats neišlaiko pusiausvyros. Vaikas beveik nekalba – ištaria vos kelis skiemenis. Nors dantukų – beveik pilna burna, tačiau maistą jam trinu, nes gali užspringti", – apie nelengvą kasdienybę pasakojo Vaida.

Paklausta, ar sūnus reaguoja į aplinkinius žmones, moteris atvira – labiausiai vaikas reaguoja į ją, televizorių ir, nors neprigirdi, jam labai patinka muzika. "Karolis nelabai prisileidžia svetimus žmones – iš karto traukia rankytes, pradeda griežti dantimis taip parodydamas savo emociją, kad jam nepatinka. Sūnus valgo tik tada, jei jį maitina moterys. O jei koks nors vyras – tėtė ar dėdė – jis nevalgys", – pastebėjo pašnekovė.

Ribotos galimybės

Pasiteiravus, kokiais būdais gerina berniuko būklę, Vaida neslėpė, – gyvenant Utenoje itin stinga specialistų, tad didžioji jos sūnaus lavinimosi dalis – vaikų darželyje. Tiesa, būta ir sanatorijose, kurias skiria gydytojai, tačiau, pasak jos, norėtųsi Karoliui padėti kiek įmanoma labiau. Jauna mama nedrąsiai prasitarė, kad vaikui itin gelbsti aparatas "Bioptron", todėl norėtų tokį turėti ir namie. Dar ji svajoja sūnų nuvežti į delfinų terapiją uostamiestyje ar į reabilitacijas svetur.

"Manau, kad ateityje sūnaus sveikata turėtų gerėti, bet tam reikia laiko. Nors Karoliui dabar penkeri su puse, jis vis tiek dar yra tarsi vienų metų mažylis. Manau, kad jį kaip kūdikį dar ilgai nešiosiu ant rankų. Bet viskas gerai. Sunkiausia buvo pirmaisiais jo gyvenimo metais, kai daug verkiau ir dažnai klausiau, kodėl man? Bet dabar esu stipresnė – susitaikiau su tuo, nieko nepakeisiu, reikia gyventi toliau", – pozityvių minčių nestokojo Vaida.

Mama – itin rūpestinga, todėl labai tikėtina, kad tik puikiai prižiūrimas specialistų ir motinos berniukas daro pažangą.

Svarbu molekuliniai genetiniai tyrimai

"Kauno diena" pakalbino Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centro gydytoją genetikę dr. Aušrą Matulevičienę, kuri 2015 m. konsultavo mažojo Karolio tėvus.

Nebuvo galimybių

Medikė pastebėjo, kad tuomet Lietuvoje dar nebuvo galimybės atlikti kelių–keliasdešimties genų koduojančių sekų tyrimą naujos kartos sekoskaita, kuris padėtų patvirtinti arba paneigti Cornelia de Lange sindromą.

"Tuo metu diagnozuoti genetinį sindromą Karoliui galėjome tik remiantis išoriniais požymiais, tačiau man, kaip specialistei, buvo svarbu šią diagnozę patvirtinti ir molekuliniais genetiniais tyrimais. Gydytojai genetikai, atsižvelgdami į diagnostinių metodų galimybes ir vadovaudamiesi ištyrimo algoritmais, visada stengiasi pacientams įtariamus sindromus patvirtinti pritaikant modernius genetinių tyrimų metodus, nes tam tikri sindromai savo klinikiniais požymiais gali persidengti tarpusavyje ir būti sunkiai atpažįstami. O tai dar labiau apsunkina konkretaus sindromo nustatymą. Nepaisant to, kad Cornelia de Lange sindromas galėtų būti priskiriamas puikiai atpažįstamų sindromų grupei, kartais šiems pacientams stebimi išoriniai požymiai nebūna tokie tipiniai. Taigi, čia genetiniai tyrimai užima svarbią vietą patvirtinant diagnozę ir atliekant genetinio sindromo diferencinę diagnostiką. Todėl toks paciento ištyrimo kelias buvo pasirinktas ir Karoliui. Mes kreipėmės į kolegas Milane, kurie tuo metu vykdė projektą būtent Cornelia de Lange sindromą turintiems pacientams. Karoliui Italijoje buvo atlikta kelių–keliasdešimties genų, lemiančių šį sindromą, naujos kartos sekoskaita. Viename iš genų, nustačius pokytį, Karoliui ir buvo patvirtinta diagnozė", – detalizavo gydytoja genetikė.

Pasak dr. A. Matulevičienės, svarbu iš klinikinių požymių įtariamą genetinį sindromą patvirtinti molekuliniais genetiniais tyrimo metodais.

Stebėjimo planas

Pašnekovės teigimu, didžioji dalis genetinių sindromų turi tarptautinių ekspertų patvirtintas stebėsenos gaires, kuriomis vadovaujasi Lietuvos gydytojai genetikai.

"Vadovaujantis šiomis gairėmis buvo sudarytas labai konkretus berniuko stebėsenos planas, nes Cornelia de Lange sindromas – multisisteminė liga, pažeidžianti daugelį organų sistemų, tam būtina daugiadisciplinė specialistų komanda. Kiekvienam specialistui buvo įvardyta, ką šiam vaikui reikėtų konkrečiai patikrinti, kokius atlikti instrumentinius tyrimus ir panašiai.

Nustačius tam tikrą patologiją kurioje nors iš organų sistemų,  yra skiriamas simptominis gydymas. Pavyzdžiui, įgimtos ydos operuojamos, nustačius klausos sutrikimą, pritaikomas klausos aparatas ir panašiai. Tokiems pacientams aktuali daugiadisciplinė (endokrinologo, raidos specialisto, logopedo, veido žandikaulių chirurgo, oftalmologo, urologo, dietologo ir kitų – aut. past.) stebėsena. Pagal tokias rekomendacijas Karolis ir yra nuolat stebimas", – atviravo gydytoja genetikė.

Dr. A.Matulevičienės teigimu, Vaidos sūnaus patologija – yra ganėtinai sudėtinga, pasižyminti sunkia intelektine negalia.

Skiriamieji bruožai

Paprašyta įvardyti skiriamuosius požymius, kurie būdingi pacientams, turintiems Cornelia de Lange sindromą, gydytoja teigė, jog sindromui yra būdinga maža galvos apimtis, tankūs, lenkti ir virš tarpuakio suaugę antakiai, ilgos blakstienos, siauri akių plyšiai, nedidelė nosis su atviromis landomis ir ilgu lygiu filtru (sritimi tarp nosies ir viršutinės lūpos – aut. past.), siaura viršutinė lūpa, augimo (svorio ir ūgio – aut. past.) atsilikimas.

Taip pat būdingas išreikštas odos marmuruotumas ir padidėjęs plaukuotumas beveik visame kūne, brachidaktilija (trumpi pirštai, – aut. past.), lenkti penktieji plaštakų pirštai, kai kurie vaikai gali gimti turėdami įvairias įgimtas ydas, tokias kaip: įgimtos širdies, diafragmos išvarža, inkstų ar galūnių anomalijos.

Vienas iš nedaugelio

"Apibendrindama, galiu teigti, kad Cornelia de Lange sindromo diagnozė reikalauja visą gyvenimą trunkančios medicininės, daugiadisciplinės ir socialinės priežiūros. Šiais laikais tikėtina, kad, pagerėjus šių pacientų priežiūrai, jie gali išgyventi iki suaugusiojo amžiaus ar net sulaukti senatvės, todėl atsiranda ir papildoma lėtinių ligų rizika", – akcentavo dr. A.Matulevičienė.

Retų ligų tinklalapio Orphanet duomenimis, Cornelia de Lange sindromu serga nuo 1 iš 45 tūkst. iki 1 iš 62 500 gyvų gimusiųjų. Lietuvoje tokių atvejų pasitaiko maždaug vienas per metus arba net rečiau. Taip nutinka dėl įvykusio pokyčio tam tikrame gene, kuris lemia Cornelia de Lange sindromą.

"Džiaugiuosi, kad Karolis visomis jėgomis kabinasi į gyvenimą. Mama – itin rūpestinga, todėl labai tikėtina, kad tik puikiai prižiūrimas specialistų ir motinos berniukas daro pažangą", – gerų žodžių negailėjo dr. A.Matulevičienė.

Šiuo metu tokios paciento ištyrimo galimybės (kelių–keliasdešimties genų koduojančių sekų tyrimą naujos kartos sekoskaita bei viso egzomo sekoskaita – aut. past.) galimos ir VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre.

Reikalinga parama

Norintys ir galintys prisidėti prie mažojo Karolio gerovės gali tai padaryti:

Karoliuko labdaros ir paramos fondas

Gavėjas: Karoliuko fondas

Bankas: "Swedbank"

Sąskaitos nr.: LT93 7300 0101 6531 4900

Swift kodas: BIC-HABALT22

Paskirtis: parama Karoliui Dirmeikiui

Mažojo Karolio mama užsiminė, kad geros valios žmonės gali prisidėti ne tik finansiškai, bet ir kitomis priemonėmis: drabužėliais, lavinamaisiais žaislais, maisto papildais ir kitomis būtiniausiomis priemonėmis. Susisiekti su Vaida galima tel. +370 677 60 407.



NAUJAUSI KOMENTARAI

Anonimas

Anonimas portretas
Gražus berniukas iš augs su metais linkėčiau tėveliams stiprybės kantrybės viskas duota bus su savo laiku

Kaunietė

Kaunietė portretas
Koks mielas berniukas, o jau tų akyčių grožis... stiprybės mamytei, užaugs vyras kaip ąžuolas.
VISI KOMENTARAI 2
  • Skelbimai
  • Pranešk
    naujieną
  • Portalo
    svečias
  • Orai
  • TV
    programa
  • Žaidimai
  • Horoskopai
  • Facebook
  • Twitter
  • RSS

Galerijos

Daugiau straipsnių