Mažajai Domantei liga-žudikė smogė vos sulaukus dvejų mėnesių, tačiau gydymas teikia vilties

Trejų metų Domantei retą nervų ir raumenų liga – spinalinė raumenų atrofija buvo diagnozuota, kai jai tebuvo dveji mėnesiai. Kaip teigiama, šia liga suserga vos vienas iš 10 tūkstančių naujagimių.

„Iki mėnesio ji buvo pakankamai stiprus vaikas – kėlė kojytes, laikyti galvos tikrai net nebandė, bet rankytes valdė. Tačiau, kai jai sukako mėnuo, pradėjome matyti, kad mergaitė silpsta. Antrąjį mėnesį ji pradėjo dar labiau silpti“, – LNK žurnalistams pasakojo Domantės mama Justina.

Moteris sakė, kad matant kasdien silpstančią dukrą apėmė baimė. „Mažiau mosikavo rankytėmis, kai verkė, nesiriesdavo, bet tikrai niekada nespringdavo, nes pirmas klausimas, kurio sulaukėme nuvažiavę pasitikrinti, buvo, ar dukra nespringsta“, – atviravo ji.

Pasak gydytojų, nediagnozavus ligos per pirmąjį vaiko gyvenimo pusmetį, negalia išlieka visam gyvenimui. „Negrįžtamai žūsta neuronai, kitaip tariant, nervų ląstelės, kurios yra atsakingos už raumenų veiklą ir jėgą, taip pat ir kvėpavimo, virškinimo, rijimo raumenų veiklą...“ – aiškino Kauno klinikų Retų nervų ir raumenų ligų centro vadovė Eglė Sukockienė.

Domantei diagnozavus šią ligą, gydymo Lietuvoje nebuvo. „Ši liga – spinalinė raumenų atrofija, kūdikiams ilgus metus buvo liga-žudikė. Tai yra vaikai, sergantys šia liga, nieko nedarant nesulaukdavo nė dvejų metų amžiaus“ – LNK teigė Kauno klinikų gydytoja, vaikų neurologė Milda Dambrauskienė.

Todėl gydymo iš pradžių mergaitės tėvams teko ieškoti labiau pažengusiose šalyse – po savaitės šeima gydytis vyko į Prancūziją, o po mėnesio į Belgiją. „Po infekcijos dukra pradėjo judėti vandenyje, spardytis – stengtis judėti. Pirmiausiai pradėjo verstis nuo šono link nugaros“, – pasakojo mažylės mama Justina.

Po kurio laiko gydymas pradėtas ir Lietuvoje – leidžiamos „Nusinerseno“ injekcijos. Domantė yra pirmoji, kuriai gydymas pritaikytas mūsų šalyje. „Į stuburo smegenų kanalą leidžiamas medikamentas, kuris sustabdo ligos progresavimą. Taip pagaminama pakankamai baltymo, kuris užtikrina nervinių ląstelių veiklą“, – sakė E. Sukockienė.

Domentei Kauno klinikose jau atlikta trylika injekcijų, jų reikia kas keturis mėnesius. Šeima sako, kad gydymas padeda – pažanga yra akivaizdi. Mergaitė jau pradeda pati vaikščioti.

Kauno klinikose atlikta jau daugiau kaip 100 „Nusinerseno“ infekcijų. Mažiausi pacientai – vienerių metų dar neturintys kūdikiai, vyriausi – paaugliai.