Tai gelbsti naujagimių gyvybes: kodėl ne visi tėvai sutinka? Pereiti į pagrindinį turinį

Tai gelbsti naujagimių gyvybes: kodėl ne visi tėvai sutinka?

2025-01-26 15:00

Naujagimiai šiuo metu nemokamai visuotinai vienu kartu tikrinami dėl 12 retų sunkių padarinių turinčių ligų. Taip padedama užkirsti kelią negrįžtamiems pokyčiams, tačiau ne visi tėvai sutinka tikrinti savo mažylius.

Milanos istorija

Apie visuotinį naujagimių tikrinimą garsiai buvo kalbama prieš porą metų, kai per Lietuvą nuaidėjo Milanos istorija.

Trijų mėnesių mergytei diagnozuota I tipo spinalinė raumenų atrofija, gydymas kompensuojamaisiais vaistais pradėtas po mėnesio. Kai jai buvo metai ir keturi mėnesiai, pati nevaikščiojo, nevalgė, netgi sunkiai kvėpavo. Dėl šios ligos nyksta raumenys. Negydomi vaikai išgyvena iki dvejų metų.

Tiek progresavus ligai, buvo svarbi kiekviena diena. Veiksmingiausio gydymo – genų terapijos – kaina Milanai viršijo 2 mln. eurų ir nebuvo kompensuojama valstybės. Geros širdies žmonės šią sumą suaukojo. Progresas pradėjus šį gydymą – didelis, tačiau mergaitės būklė būtų kur kas geresnė, jei gydymo būtų imtasi vos gimus.

Milanos liga šiuo metu – tarp tų, dėl kurios tiriami visi naujagimiai, jeigu tėvai sutinka.

Stiprėja ir savarankiškėja

– Kaip sekasi Milanai? – pasiteiravome vaikų neurologės, Lietuvos vaikų neurologų asociacijos pirmininkės, Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Vaikų neurologijos skyriaus Neurologijos klinikos Nervų ir raumenų ligų centro gydytojos Mildos Dambrauskienės.

– Po pustrečio mėnesio bus dveji metai nuo genų terapijos preparato injekcijos, tad mūsų laukia susitikimas ir jos būklės įvertinimas. Pakartosime tyrimus, bet akivaizdu, kad Milanos liga sustabdyta, ji po truputį stiprėja ir savarankiškėja.

Didelis pranašumas – jai nebereikia anksčiau skirto gydymo, kai kas keturis mėnesius būdavo leidžiami vaistai į stuburo kanalą. Ji rečiau serga, todėl gali daugiau laiko praleisti namuose ar reabilitacijoje, mokytis naujų dalykų. Ateityje dar reikės periodiškai atlikti kraujo tyrimus, kad galėtume stebėti, kaip jos organizmas reaguoja, ar nepasireiškia šalutinis genų terapijos poveikis.

– Kas būtų kitaip, jei Milana būtų gimusi, kai visuotinio naujagimių tikrinimo ligų sąrašas buvo papildytas ir jos liga?

– Jos diagnozė tuomet būtų žinoma iš karto, per 1–2 savaites nuo gimimo, įskaičiuojant ir patikslinamuosius tyrimus. Spinalinė raumenų atrofija mergaitei iš karto nepasireiškė – progresavo tyliai. Pirmus 2 mėnesius niekam nekilo jokių įtarimų. Visos ligos, dėl kurių tikrinami naujagimiai, iš pradžių gali nerodyti jokių akimi pastebimų ženklų.

Milanai iškart nustačius ligą, jai būtų buvę galima išrašyti geriamąjį vaistą, kurį greičiausiai reikėtų gerti visą gyvenimą. Genų terapija Lietuvoje dar nekompensuojama. Atsižvelgiant į Milanos ligos formą, dėl anksti pradėto stabdyti ligos progresavimo jai greičiausiai, aišku, kalbu teoriškai, nereikėtų maitinimo tiesiai į skrandį. Vėliau pradėjus gydymą, Milanos rijimas nepagerėjo net ir po genų terapijos, nes nukentėjo už rijimą ir kvėpavimą atsakingi neuronai. Galbūt nereikėtų pagalbinės plaučių ventiliacijos. Ar ji būtų stipri ir visai nesiskirtų nuo bendraamžių? Sunku prognozuoti, tačiau jos būklė motorikos prasme būtų žymiai geresnė nei dabar.

Tyrimas: visi naujagimiai, jeigu sutinka tėvai, valstybės lėšomis patikrinami dėl 12 retų ir sunkių ligų. / freepik.com nuotr.

– Pagrindinis veiksnys – laikas? Gyvybiškai svarbu kuo anksčiau nustatyti ligą?

– Šių ligų gydymas yra kaip kiauros stiklinės užkimšimas. Kuo anksčiau užkemši, tuo daugiau vandens lieka stiklinėje. Gydymas kol kas negali pripildyti stiklinės. Neturime tokio gydymo, kuris atkurtų neuronus. Galime tik kuo greičiau užklijuoti tą skylę stiklinėje, kad neuronų žūtų kuo mažiau.

Šios ligos klastingos. Yra slaptas jų periodas, kai nematyti jokių ženklų, kad sergama. Kai ženklai pamatomi, jau būna per vėlu. Istorija labai liūdna. Mergaitė gimė 100 dienų iki pradedant tikrinti naujagimius ir nuo tos ligos, kuria ji serga. Mažylės diagnozė paaiškėjo tik kai jai buvo 1 metai ir 2 mėnesiai. Tada jau buvo pasireiškę visi simptomai.

Svarbus akcentas – atsiranda vis daugiau vaistų, bet jeigu laiku netiriame vaikų dėl ligų, tuomet ir vaistai ne tokie efektyvūs. Aišku, kai kurie vaistai kainuoja milijonus ir nekompensuojami.

Atsisakančių motyvai

– Kokia yra visuotinio naujagimių tikrinimo statistika? Kiek procentų tėvų sutinka, kad jų naujagimis būtų patikrintas?

– Kol kas turime tik 2023 m. duomenis: per metus tyrimai buvo atlikti 19 649 naujagimiams, o 114 šeimų tyrimų atsisakė (0,58 proc.). Medicininės genetikos centro duomenimis, kasmet mažėjant naujagimių skaičiui, santykinai daugiau šeimų atsisako tyrimų.

Šios ligos klastingos. Yra slaptas jų periodas, kai nematyti jokių ženklų, kad sergama. Kai ženklai pamatomi, jau būna per vėlu.

– Kokie atsisakančių motyvai?

– Dažniausiai bijoma sukelti vaikui skausmą, nerimaujama, kas bus atliekama su paimtu krauju, gauta genetine informacija, ar bus apsaugoti vaiko duomenys.

Tėvai mano, kad jei šeimoje nėra žinomų paveldimų genetinių ligų, jei naujagimis iš pažiūros atrodo sveikas, neverta jo badyti ir ieškoti ligų. Taip, ligos, dėl kurių tiriami naujagimiai, iš tiesų yra labai retos: pvz., spinalinė raumenų atrofija nustatoma vienam iš 10 tūkst. per metus, bet ir tai nebūtinai kasmet gims ja sergantis vaikas, tiesiog tokia pasaulinė statistika ir tikimybė pagal nešiotojų dažnį. Kitos ligos gali būti dar retesnės ir nustatomos tik vienam naujagimiui per kelerius metus.

Jei šeimoje nebuvo sergančių – tai irgi nieko negarantuoja, nes yra ligų, kurias nulemia tėvų nešiojami geno pokyčiai. Tėvai gali būti sveiki, tačiau vaikas, paveldėjęs po vieną pakitusio geno kopiją iš mamos ir tėčio, gali sirgti labai sunkia liga.

Užsienio šalyse atliekant tyrimus šeimos nurodo, kad nenori žinoti apie galimas vaiko ligas, kol nėra simptomų. Jei naujagimis atrodo sveikas, jie nenori pradėti žiūrėti į jį kaip į sergantį ar duoti vaistų, jei nesimato akivaizdžios ligos. Tačiau ankstyvos diagnostikos esmė, kad tam tikroms ligoms galima užkirsti kelią per tą nedidelį laiko langą, kol organizme neįvyko negrįžtamų pokyčių. Ypač tai aktualu, kai kalbama apie tas ligas, kurios pažeidžia nervų sistemą, nes puikiai žinome, kad neuronai žūsta ir jų jokie brangiausi vaistai neatkurs.

Tarp priežasčių taip pat nurodoma, kad tėvai bijo klaidingai teigiamų rezultatų ir su tuo susijusio streso. Visada akcentuojame, kad visuotinio naujagimių tikrinimo metu atliekami atrankiniai tyrimai ir tai, kad šeima sulaukia žinios iš genetikų, dar nereiškia, kad bus nustatyta liga. Dėl įvairių priežasčių biocheminiai žymenys po gimimo gali būti pakitę, todėl reikia pakartoti tyrimus ir tada bus aiškiau, ar vaikas sveikas, ar serga ir reikia kuo greičiau pradėti gydymą.

– Iš tiesų, ar yra kokia nors rizika, šalutinis poveikis naujagimiui dėl šio tyrimo?

– Imant kraują iš kulno vaikui sukeliamas trumpalaikis skausmas, po kraujo paėmimo gali likti paraudimas, kraujosruva, bet tai greitai praeina. Ieškoma būdų, kad kuo mažiau skaudėtų įduriant. Procesas ir prietaisai vis tobulėja.

Imami keli lašai

– Kodėl kraujas tyrimui imamas būtent iš kulniuko? Kaip vyksta paėmimas?

– Iš kulniuko imamas kapiliarinis kraujas ir keli lašai užlašinami ant specialios kortelės. Tada kraujas išdžiūsta, mėginys perduodamas į Medicininės genetikos centro laboratoriją. Tyrimai atliekami iš vadinamojo sauso kraujo lašo. Kraujo ėmimas iš kulniuko laikomas mažiau invazine procedūra nei iš venos, o kulnas – saugi vieta, kur minimali rizika pažeisti kaulą, nervus ar kraujagysles.

– Kokių ligų / sutrikimų tyrimai įeina į šį visuotinį naujagimių tikrinimą?

– Šiuo metu Lietuvoje naujagimiai tiriami dėl 12 ligų: fenilketonurijos, įgimtos hipotirozės (nepakankamos skydliaukės funkcijos), galaktozemijos, įgimtos antinksčių hiperplazijos (adrenogenitalinio sindromo), vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stokos, metilmalono acidemijos, I tipo gliutaro acidemijos, ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stokos, karnitino nešiklio stokos, klevų sirupo šlapime ligos, cistinės fibrozės ir spinalinės raumenų.

Pasaulio sveikatos organizacija yra nustačiusi dešimt kriterijų (Wilsono ir Jungnerio kriterijai), pagal kuriuos pasirenkamos ligos, dėl kurių tiriami naujagimiai. Tarp jų – kriterijai, kad liga, dėl kurios atliekamas tyrimas, būtų reikšminga sveikatos problema, nustatytai ligai būtų priimtinas gydymas, būtų sąlygos ligos diagnostikai ir gydymui.

Liga turi latentinę arba ankstyvąją simptominę stadiją, kai ligą galima nustatyti, kad atvejų paieška būtų tęstinis procesas ir kt.

– Keliais atvejais randama kokių nors įtarimų?

– Kasmet per visuotinį tikrinimą retos ligos diagnozė nustatoma keliolikai vaikų. Gali atrodyti, kad šie skaičiai nedideli, tačiau konkrečiai šeimai tai reiškia visiškai kitokį gyvenimą.

Tarptautinių tyrimų duomenimis, jei spinalinės raumenų atrofijos diagnozė nustatoma iškart po gimimo, taikant gydymą 90,9 proc. vaikų sėdi, 63,6 proc. pradeda vaikščioti. Jei spinalinė raumenų atrofija diagnozuojama ir gydyti pradedama tik atsiradus simptomų, tuomet tik 74, 2 proc. vaikų išmoksta sėdėti ir 14,7 proc. – vaikščioti.

Ankstyvos diagnostikos esmė, kad tam tikroms ligoms galima užkirsti kelią per tą nedidelį laiko langą, kol organizme neįvyko negrįžtamų pokyčių.

Jau įrodyta, kad netirdami naujagimių turime išleisti daugiau pinigų, nes anksti nediagnozuota liga negrįžtamai pažeidžia organizmą, vaikas lieka neįgalus, nors jam skiriame tiek pat kainuojančių vaistų. Vėliau pradėtam gydyti vaikui reikia gerokai daugiau priežiūros, reabilitacijos, visai šeimai tenka prisitaikyti prie vaiko negalios. Beje, ne visada šių retų ligų gydymas yra itin brangus. Kartais pakanka tam tikro mitybos režimo, specialių mišinių ar trūkstamų hormonų (tarkime, tiroksino).

– Kuo svarbi ši ankstyvoji diagnostika?

– Visuotinio naujagimių tikrinimo tikslas – kuo anksčiau diagnozuoti retas ligas, kurios gali būti gydomos, kol dar nėra jų požymių, ir taip išvengti ligos ar negalios.

Tai visuomenės sveikatos programa, todėl jos sėkmė priklauso nuo visų grandžių: pradedant nuo to, kad šeima sutinka dalyvauti patikroje, toliau svarbus vaidmuo atitenka gimdymo stacionarui, kurio personalas atsakingas už tai, kad kuo greičiau mėginiai pasiektų laboratoriją. Pavyzdžiui, jei naujagimiui sutrikusi skydliaukės veikla, vaikų endokrinologų teigimu, su kiekviena uždelsta diena, kol jis negauna pakaitinės terapijos skydliaukės hormonais, jo intelekto koeficientas sumažėja puse balo. Tad svarbu, kaip greitai šeima sulaukia tyrimų rezultatų ir kreipiasi į atitinkamos srities specialistus: genetiką, vaikų endokrinologą, vaikų pulmonologą ar vaikų neurologą, priklausomai nuo įtartos ligos.

Paprastai šiems naujagimiams sudaromos sąlygos pasinaudoti vadinamuoju žaliuoju koridoriumi ir nedelsiant atlikti tolesnius tyrimus, nuo kurių priklauso gydymo pradžia ir sėkmė.

Yra tekę bendrauti su Niujorke dirbančiais vaikų neurologais, kurie sakė, kad dėl adresų painiavos kartais tenka pasitelkti į pagalbą ir policiją – kad surastų šeimą ir praneštų naujagimių tyrimų rezultatus. Kadangi valstybė skiria lėšų šiems tyrimams ir siekia, kad ligos būtų diagnozuotos kuo anksčiau, tai yra visų bendras reikalas.

– Kurie yra naujausi tyrimai, įtraukti į šį paketą?

– Pasaulyje pirmieji naujagimių tyrimai pradėti 1963 m., o Lietuvoje visuotinis naujagimių tikrinimas vykdomas Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centre nuo 1975 m. Ilgą laiką Lietuvoje naujagimiai buvo tiriami tik dėl fenilketonurijos. Nuo 1993 m. pradėti tyrimai dėl įgimtos hipotirozės (nepakankamos skydliaukės funkcijos).

Nuo 2015 m. gimę vaikai jau buvo tiriami dėl galaktozemijos ir įgimtos antinksčių hiperplazijos (adrenogenitalinio sindromo).

Prieš dvejus metus (2023 01 01) įvyko didžiausia sąrašo plėtra, kai pridėtos dar 8 ligos: 6 medžiagų apykaitos ligos, cistinė fibrozė ir spinalinė raumenų atrofija.


Genomo tyrimai: daug informacijos, daug dilemų

Lietuvos genetikai naujagimiams iš to paties kraujo lašo gali ir atlieka daugiau nei paminėtus tyrimus dėl 12 ligų. Už papildomą mokestį gali būti atlikti tyrimai dėl 30 medžiagų apykaitos ligų. Mokslo pažanga leistų tirti dėl dar daugybės kitų ligų, tačiau susiduriama su etinėmis dilemomis.

Visų genų tyrimas

„Europos retų ligų pacientų organizacijų aljansas EURORDIS ėmėsi iniciatyvos, kad visuotinis naujagimių tikrinimas būtų sprendžiamas kaip vaiko teisių ir visuomenės sveikatos klausimas, kad jis būtų suvienodintas visoje Europoje, veiktų kaip gerai organizuota sistema ir būtų nuolat plečiamas“, – sako M. Dambrauskienė.

Genetikai, atkreipia dėmesį pašnekovė, gali vis daugiau, pavyzdžiui, jau galima ištirti visus žinomus žmogaus genus – vadinamąjį genomą, nes jo sekoskaitos technologijos vis labiau tobulėja ir suteikia neeilinę progą plėsti visuotinio naujagimių tikrinimo programas.

„Dabar daugiau nei 4 tūkst. genų siejami su žinomomis monogeninėmis ligomis, kuriomis serga apie 400–700 mln. žmonių pasaulyje. Tai yra retų ligų paradoksas – jos yra retos, bet jomis serga labai daug žmonių. Atrodytų, kodėl neatlikus genomo tyrimo visiems naujagimiams ir nepanaudojus šio tyrimo suteikiamos informacijos?“ – sako M. Dambrauskienė.

Gali ir nepasireikšti

Kodėl tariamąja nuosaka? Kodėl tik atrodytų? Pasaulyje vykdomi moksliniai projektai, kai naujagimiai tiriami kitokiu būdu – atliekamas naujos kartos sekoskaitos tyrimas ir jis gali pateikti atsakymus dėl kelių šimtų genetinių ligų. Tiesa, pabrėžė medikė, ne visos jos pasireiškia kūdikystėje ar vaikystėje, tad kyla daug etinių diskusijų, ar šeima turi būti informuota apie tokius radinius.

„Ar tėvai turi teisę žinoti savo vaiko genetinių tyrimų duomenis? Ar  vaikai turėtų būti tiriami dėl ligų, kurios gali prasidėti tik suaugus? Be to, kai kurios mutacijos, žinomos kaip galinčios sukelti ligą vaikystėje, gali ligą lemti vėliau arba išvis niekada. Jei nustatomi nežinomos reikšmės genetiniai pokyčiai, pacientas turi būti ilgą laiką stebimas (savotiškas prepacientas), tai sukuria papildomą psichologinį spaudimą“, – teigia M. Dambrauskienė.

Manoma, kad jei viso genomo tyrimai būtų naudojami tik ligoms, kurios dabar yra žinomos ir turi galimą gydymą, tuomet užtenka tiesiog papildyti dabartines naujagimių patikros programas genų panelėmis.

Daug iššūkių

„Ilgalaikėje perspektyvoje – tėvai negali duoti sutikimo už savo vaiką ir negali žinoti, ar suaugęs jis norėtų dalyvauti tokioje programoje. Kiti iššūkiai: duomenų saugojimas ir panaudojimas; ekonominis aspektas: viso genomo sekoskaitos kaina, ilgalaikis stebėjimas nustačius mutacijų ar variantų, tėvų tyrimai ir pan. Svarstoma, kad jau reikėtų peržiūrėti ligų atrankos kriterijus, nes pagal juos patikra atliekama tik dėl tų ligų, kurios gali būti gydomos“, – sako gydytoja.

Anot jos, įvairių apklausų rezultatai liudija, kad šeimos norėtų anksti žinoti diagnozę, net jei liga šiuo metu negydoma.

„Kalbame apie retas ligas, kurių diagnostika gali užtrukti ilgus metus, nes simptomai gali būti labai nespecifiniai – raidos sutrikimas, traukuliai, maitinimo sunkumai ar pan. Ta ilga kelionė ieškant tikslios diagnozės kartais pavadinama diagnostikos odisėja, kurios būtų galima išvengti atlikus išsamius tyrimus naujagimiui“, – sako M. Dambrauskienė.

Valstybės požiūris

Kuo anksčiau nustatoma liga, tuo geresnis jos valdymas, nes žinoma, kokios galimos komplikacijos ir galima imtis veiksmų joms išvengti ar atitolinti, pacientui užtikrinama geresnė gyvenimo kokybė, ilgesnė gyvenimo trukmė, jis gali integruotis į visuomenę.

„Šeimoms, kaip minėjau, svarbu kuo greičiau gauti aiškius atsakymus, kas yra jų vaikui, kokia rizika kitų nėštumų metu, galima rekomenduoti tirti kitus šeimos narius, galų gale šeima gali kitaip planuoti savo gyvenimą, kai žino vaiko diagnozę. Jei atsiranda gydymo galimybių, pacientai greičiau gali dalyvauti klinikiniuose tyrimuose ar kitais būdais gauti vaistų. Kita vertus, labai svarbi ir šalies valdžios institucijų nuostata, kam teikiami prioritetai“, – teigia pašnekovė.

Ji pamini Ukrainos pavyzdį, kur net ir karo metu buvo išplėstas sąrašas ligų, dėl kurių tikrinami naujagimiai, ir šiuo metu tyrimai atliekami dėl 21 ligos.

„Kartu tai reiškia, kad, nustačius diagnozę, pradedamas ligos gydymas“, – sako M. Dambrauskienė ir patikslina, kad Lietuvoje buvo situacija, kai nuo 2023 m. sausio 1 d. naujagimiai buvo tiriami dėl cistinės fibrozės, tačiau sprendimas dėl gydymo kompensavimo buvo priimtas visai neseniai – 2024 m. rudenį.

„Latviai 2024 m. rudenį pirmam kūdikiui, sergančiam spinaline raumenų atrofija, pritaikė genų terapiją ir gydymas buvo kompensuotas valstybės lėšomis. Lietuvai yra kur pasitempti“, – palygina medikė.


Daugiau informacijos

patikrinkmane.lt (administruoja VšĮ VUL SK Medicininės genetikos centro Visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų laboratorija)

Naujausi komentarai

Komentarai

  • HTML žymės neleidžiamos.

Komentarai

  • HTML žymės neleidžiamos.
Atšaukti
asdf

Neaišku kodėl vaikus su tokiais baisiais apsigimimais reikia taip kankinti, tipo gydyti. Vaikas kančia tėvams ir našta visai visuomenei. Galbūt net iki gyvenimo galo bus ligonė ir išlaikoma mokesčių mokėtojų. Kur čia džuaugsmas? Tik dėl gydytojų ir farmacijos eksperimentų? Tėvams būtų lengviau, jei tokiems vaikai, vos jiems gimus, nebūtų leista gyventi. Tėmas skausmas praeis po poros metų, pagimdys dar kitą ar porą vaikelių ir šeima laimingai gyvens. O šeimoje kur vienas vaikas invalidas- nebūna laimingi ir kiti vaikai ir šeima dažnai išyra.
2
-1
Visi komentarai (1)

Daugiau naujienų