- Kauno.diena.lt inf.
- Teksto dydis:
- Spausdinti
Kauno klinikose pirmą kartą atliktas žmogaus genomo, kuriame užkoduota visa informacija, lemianti žmogaus anatomijos, audinių struktūros ir funkcijų ypatybes, tyrimas. Tai pirmasis žingsnis didžiausios apimties genetinių tyrimų įdiegime ligoninės Genetikos ir molekulinės medicinos klinikoje.
„Retos ir nediagnozuotos ligos, kurias dažnai padeda nustatyti genetiniai tyrimai, yra viena iš Kauno klinikų prioritetinių veiklų sričių, kuriai skiriamas ypatingas dėmesys. Bendradarbiaudami su kitų šalių specialistais, plėsdami savo kompetencijų ribas ir įgydami vis daugiau patirties, Kauno klinikų gydytojai genetikai žengė naują, istorinį žingsnį, padedantį pacientams ir gydytojams rasti ligų kilmę“, – sako Kauno klinikų generalinis direktorius prof. habil. dr. Renaldas Jurkevičius.
Kaip pasakoja Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė doc. Virginija Ašmonienė, tyrimas atliktas pacientui, kuriam diagnozuota atsilikusi raida, elgesio problemos ir epilepsijos priepuoliai. Įtarus autizmą ir retą genetinę ligą bei matant netipinius ligų simptomus, gydytojai genetikai atliko viso žmogaus genomo tyrimą.
„Po atlikto genomo tyrimo pirmajam pacientui atmetėme daugiau nei 7000 žinomų retų genetinių ligų, taip pat išsiaiškinome įtariamas genetines ligas, kurių patvirtinimui reikės atlikti papildomus šeimos narių genetinius tyrimus. Sužinojome, kokių pakitusių genų, kurie lemia vienas ar kitas genetines ligas, nešiotojas yra pacientas, taip pat išsiaiškinome, kokius vaistus ir jų dozes galime skirti, užtikrindami visišką jo saugumą“, – tyrimo naudą aiškina doc. V. Ašmonienė.
Genomo tyrimas leidžia iš karto analizuoti visus žinomus genus bei jų aplinką, kuri juos gali veikti. Atlikus tyrimą, galima įvertinti paciento genotipą, jį derinant su klinikiniais duomenimis, taip pat pamatyti, kokiomis ligomis galbūt ateityje pacientas sirgs. Užkertant joms kelią specialistai gali skirti reguliarius profilaktinius patikrinimus. „Genomo tyrimas, palyginus su kitais genetiniais tyrimais, pateikia net 3000 kartų daugiau informacijos nei vLGH ir 98 proc. daugiau nei viso egzomo genetinis tyrimas – tai naujoji, personalizuotos medicinos era“, – teigia doc. V. Ašmonienė.
Pirmajam klinikos pacientui atliktas viso genomo sekoskaitos tyrimas, naudojant naujos kartos sekoskaitos įrangą.
Šiuolaikinės technologijos nebeapsiriboja vien moksliniais tyrimais, todėl viso genomo tyrimai sparčiai diegiami į klinikinę praktiką, o tai ypač aktualu retų genetinių ligų diagnostikoje. „Pirmajam klinikos pacientui atliktas viso genomo sekoskaitos tyrimas, naudojant naujos kartos sekoskaitos įrangą“, – pasakoja gydytojai genetikai Rasa Traberg ir Marius Šukys. – Gauti rezultatai analizuojami specialiomis bioinformacinėmis programomis. Programų pasiūlyti genų pokyčiai, pavyzdžiui, galimos paciento simptomų ir ligos priežastys, kurių programos gali pateikti nuo kelių iki kelių šimtų variantų, visada vertinamos gydytojų genetikų, atsižvelgiant į konkretaus paciento nusiskundimus ir fenotipo ypatybes. Tai ilgiausia tyrimo atlikimo dalis“.
Deja, ne visais atvejais galima patvirtinti genetines ligos priežastis atlikus ir didžiausios apimties genetinius tyrimus. „Viso pasaulio mastu gali trūkti duomenų apie vienų ar kitų genetinių pokyčių įtaką žmogaus sveikatai, be to, labai svarbūs ir populiacijų genetiniai skirtumai, kuomet retas pokytis vienoje populiacijoje gali būti gan dažnas kitoje, todėl jo įtaka ligos išsivystymui bus abejojama“, – aiškina doc. V. Ašmonienė.
Pirmą kartą žmonijos istorijoje atlikta viso žmogaus genomo sekoskaita užtruko net 13 metų. Šiuo metu tobulėjant genetinių tyrimų metodams, genomo sekoskaitą galima atlikti per kelias dienas. Vis tik didžiausiu iššūkiu išlieka gautų rezultatų vertinimas. Visame pasaulyje nuo pat žmonijos pradžios nėra vienodų žmonių, genomas – unikalus, todėl gautų rezultatų ir nustatytų genų pokyčių vertinimas, ypač atlikus didelės apimties genetinius tyrimus, kuomet sugeneruojama apie 120 GB duomenų, bei nustatytų genų pokyčių atitikimas paciento fenotipui reikalauja laiko, žinių bei ypatingo dėmesingumo.
Siekiant plėsti turimus duomenis, Kauno klinikos prisijungė prie Europos sąjungos iniciatyvos „1 milijono genomų sekoskaita iki 2022 metų Europos sąjungoje“, kurios metu siekiama atlikti ne mažiau kaip 1 milijono įvairiose Europos sąjungos šalyse gyvenančių žmonių genomų sekoskaitą, siekiant suprasti ligų genetines priežastis.
Žmogaus genomas sudarytas iš dviejų dalių: iš branduolyje lokalizuotos DNR sekos (kurią sudaro apie 3 200 000 000 nukleotidų porų) ir mitochondrijose lokalizuotos DNR sekos (kurią sudaro apie 16 569 nukleotidų porų). Šiuo metu skaičiuojama apie 20 300 skirtingų baltymus koduojančių genų – tai sudaro apie 1-2 proc. viso genomo apimties, iš kurių apie 85 proc. genų lemia atitinkamų ligų išsivystymą. Kitą genomo dalį sudaro įvairios reguliacinės sekos, ne-koduojančios RNR sekos, intronai ir pan.
NAUJAUSI KOMENTARAI
SUSIJĘ STRAIPSNIAI
-
Kauno klinikose atlikta nauja procedūra, išgydžiusi rijimo sutrikimą2
Maitinimasis – viena esminių žmogaus išgyvenimo sąlygų. „Rijimo sutrikimas, dar vadinamas disfagija, gali pasireikšti sunkiai ryjamu maistu ar gėrimu, gerklės skausmu ryjant, kąsnio pojūčiu gerklėje, užkimimu po valgio ir s...
-
Balandį minimas autizmo mėnuo: žmonės kviečiami dalintis palaikymo simboliu – begalybės ženklu
Pasaulinė autizmo suvokimo, priėmimo diena – balandžio 2 d. Visas mėnuo yra skiriamas veikloms, susijusioms su autizmo supratimo didinimu. Šiais metais Lietuvos autizmo asociacija „Lietaus vaikai“ jungiasi prie tarptautinės asocia...
-
Gydytojas įvardijo vasaros laiko įvedimo tamsiąją pusę: sutrikęs miegas ir prasta nuotaika6
Kasmet visose Europos valstybėse paskutinį kovo savaitgalį pereinama prie vasaros laiko, kai laikrodžio rodyklės persukamos viena valanda į priekį. Šis persukimas skirtas tam, kad vakare žmonės gautų daugiau dienos šviesos, tačiau &sca...
-
Akies vėžį diagnozavusi gydytoja mamai rėžė: išpjausite vaikui akį – dings problema1
Sakoma, kad nelaimė nevaikšto po vieną. Vilniečių Dianos ir Raimondo šeima visada gyveno kad ir kukliai, bet laimingai. Jų nepalaužė žinia apie pirmagimės dukros Mėtos autizmo diagnozę, tačiau išgirdus, kad net dvejų metukų n...
-
Kai vėžiu suserga draugė
Pagalbos onkologiniams ligoniams asociacija ( POLA) pasidalijo vėžiu sergančios Simonos laišku draugei. ...
-
Lietuvoje nustatyti 27 koronaviruso atvejai, mirčių nefiksuota
Trečiadienį koronaviruso infekcija patvirtinta 27 žmonėms, dar šeši asmenys susirgo pakartotinai, skelbia Valstybės duomenų agentūra. ...
-
Šia pavojinga liga galima užsikrėsti bet kur, o gijimas trunka ištisus mėnesius ar net metus5
Tuberkuliozė – itin pavojinga liga. Lietuvoje sergančiųjų šia liga daugėja, o Europos Sąjungoje didesnis ligos paplitimas nei Lietuvoje fiksuojamas tik Rumunijoje. Medikai sako, kad susirgti šia liga gali ne tik asocialūs žmonės, o...
-
A. Vaitkus: Klaipėdos vaikų ligoninės prijungimas prie KU ligoninės – nesvarstytinas5
Seimo Sveikatos reikalų komitetui protokoliniu sprendimu pasiūlius Klaipėdos vaikų ligoninę prijungti prie Klaipėdos universiteto ligoninės, uostamiesčio meras Arvydas Vaitkus tvirtina, kad toks klausimas nesvarstytinas. ...
-
Ankstukės Austėjos mama: ta diena atėjo nelaukta ir per anksti
Goda puikiai prisimena Covid-19 pandemijos laikotarpį, kai pasaulyje įsivyravo karantinas, atskirtis nuo artimųjų, bendruomenių, o jos šeima be visuotinio chaoso išgyveno ypatingo laukimo laikmetį – Goda sužinojo esanti nėš...
-
Sklaido mitą apie teisines bėdas netinkamai suteikus pirmąją pagalbą: nepamatuota baimė4
Gegužės 1-ąją Kauno Santakoje vyks įmonių ir organizacijų pirmosios pagalbos žaidynės „Palaikau pulsą“. Pirmąkart pristatomas renginys padės tobulinti gyvybės gelbėjimo įgūdžius. Greitosios medicinos pagalbos (GMP) tarnybos direkto...