- Kauno.diena.lt inf.
- Teksto dydis:
- Spausdinti
Kauno klinikose pirmą kartą atliktas žmogaus genomo, kuriame užkoduota visa informacija, lemianti žmogaus anatomijos, audinių struktūros ir funkcijų ypatybes, tyrimas. Tai pirmasis žingsnis didžiausios apimties genetinių tyrimų įdiegime ligoninės Genetikos ir molekulinės medicinos klinikoje.
„Retos ir nediagnozuotos ligos, kurias dažnai padeda nustatyti genetiniai tyrimai, yra viena iš Kauno klinikų prioritetinių veiklų sričių, kuriai skiriamas ypatingas dėmesys. Bendradarbiaudami su kitų šalių specialistais, plėsdami savo kompetencijų ribas ir įgydami vis daugiau patirties, Kauno klinikų gydytojai genetikai žengė naują, istorinį žingsnį, padedantį pacientams ir gydytojams rasti ligų kilmę“, – sako Kauno klinikų generalinis direktorius prof. habil. dr. Renaldas Jurkevičius.
Kaip pasakoja Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė doc. Virginija Ašmonienė, tyrimas atliktas pacientui, kuriam diagnozuota atsilikusi raida, elgesio problemos ir epilepsijos priepuoliai. Įtarus autizmą ir retą genetinę ligą bei matant netipinius ligų simptomus, gydytojai genetikai atliko viso žmogaus genomo tyrimą.
„Po atlikto genomo tyrimo pirmajam pacientui atmetėme daugiau nei 7000 žinomų retų genetinių ligų, taip pat išsiaiškinome įtariamas genetines ligas, kurių patvirtinimui reikės atlikti papildomus šeimos narių genetinius tyrimus. Sužinojome, kokių pakitusių genų, kurie lemia vienas ar kitas genetines ligas, nešiotojas yra pacientas, taip pat išsiaiškinome, kokius vaistus ir jų dozes galime skirti, užtikrindami visišką jo saugumą“, – tyrimo naudą aiškina doc. V. Ašmonienė.
Genomo tyrimas leidžia iš karto analizuoti visus žinomus genus bei jų aplinką, kuri juos gali veikti. Atlikus tyrimą, galima įvertinti paciento genotipą, jį derinant su klinikiniais duomenimis, taip pat pamatyti, kokiomis ligomis galbūt ateityje pacientas sirgs. Užkertant joms kelią specialistai gali skirti reguliarius profilaktinius patikrinimus. „Genomo tyrimas, palyginus su kitais genetiniais tyrimais, pateikia net 3000 kartų daugiau informacijos nei vLGH ir 98 proc. daugiau nei viso egzomo genetinis tyrimas – tai naujoji, personalizuotos medicinos era“, – teigia doc. V. Ašmonienė.
Pirmajam klinikos pacientui atliktas viso genomo sekoskaitos tyrimas, naudojant naujos kartos sekoskaitos įrangą.
Šiuolaikinės technologijos nebeapsiriboja vien moksliniais tyrimais, todėl viso genomo tyrimai sparčiai diegiami į klinikinę praktiką, o tai ypač aktualu retų genetinių ligų diagnostikoje. „Pirmajam klinikos pacientui atliktas viso genomo sekoskaitos tyrimas, naudojant naujos kartos sekoskaitos įrangą“, – pasakoja gydytojai genetikai Rasa Traberg ir Marius Šukys. – Gauti rezultatai analizuojami specialiomis bioinformacinėmis programomis. Programų pasiūlyti genų pokyčiai, pavyzdžiui, galimos paciento simptomų ir ligos priežastys, kurių programos gali pateikti nuo kelių iki kelių šimtų variantų, visada vertinamos gydytojų genetikų, atsižvelgiant į konkretaus paciento nusiskundimus ir fenotipo ypatybes. Tai ilgiausia tyrimo atlikimo dalis“.
Deja, ne visais atvejais galima patvirtinti genetines ligos priežastis atlikus ir didžiausios apimties genetinius tyrimus. „Viso pasaulio mastu gali trūkti duomenų apie vienų ar kitų genetinių pokyčių įtaką žmogaus sveikatai, be to, labai svarbūs ir populiacijų genetiniai skirtumai, kuomet retas pokytis vienoje populiacijoje gali būti gan dažnas kitoje, todėl jo įtaka ligos išsivystymui bus abejojama“, – aiškina doc. V. Ašmonienė.
Pirmą kartą žmonijos istorijoje atlikta viso žmogaus genomo sekoskaita užtruko net 13 metų. Šiuo metu tobulėjant genetinių tyrimų metodams, genomo sekoskaitą galima atlikti per kelias dienas. Vis tik didžiausiu iššūkiu išlieka gautų rezultatų vertinimas. Visame pasaulyje nuo pat žmonijos pradžios nėra vienodų žmonių, genomas – unikalus, todėl gautų rezultatų ir nustatytų genų pokyčių vertinimas, ypač atlikus didelės apimties genetinius tyrimus, kuomet sugeneruojama apie 120 GB duomenų, bei nustatytų genų pokyčių atitikimas paciento fenotipui reikalauja laiko, žinių bei ypatingo dėmesingumo.
Siekiant plėsti turimus duomenis, Kauno klinikos prisijungė prie Europos sąjungos iniciatyvos „1 milijono genomų sekoskaita iki 2022 metų Europos sąjungoje“, kurios metu siekiama atlikti ne mažiau kaip 1 milijono įvairiose Europos sąjungos šalyse gyvenančių žmonių genomų sekoskaitą, siekiant suprasti ligų genetines priežastis.
Žmogaus genomas sudarytas iš dviejų dalių: iš branduolyje lokalizuotos DNR sekos (kurią sudaro apie 3 200 000 000 nukleotidų porų) ir mitochondrijose lokalizuotos DNR sekos (kurią sudaro apie 16 569 nukleotidų porų). Šiuo metu skaičiuojama apie 20 300 skirtingų baltymus koduojančių genų – tai sudaro apie 1-2 proc. viso genomo apimties, iš kurių apie 85 proc. genų lemia atitinkamų ligų išsivystymą. Kitą genomo dalį sudaro įvairios reguliacinės sekos, ne-koduojančios RNR sekos, intronai ir pan.
NAUJAUSI KOMENTARAI
SUSIJĘ STRAIPSNIAI
-
Paskelbtas LSMU Kauno ligoninės generalinio direktoriaus konkursas1
Sveikatos apsaugos ministerija (SAM) skelbia konkursą Lietuvos sveikatos mokslų universiteto (LSMU) Kauno ligoninės generalinio direktoriaus pareigoms užimti. Kandidatų paraiškų laukiama iki gegužės 10 dienos imtinai. ...
-
NVSC atstovė: mums reikia išmokti gyventi kartu su erkėmis9
Kasmet erkiniu encefalitu Lietuvoje suserga beveik 500 žmonių. Tai sunki, ilgalaikes pasekmes paliekanti liga, kuri gali baigtis ir mirtimi. Skiepai, kurie yra efektyviausia priemonė nuo erkinio encefalito, yra mokami, bet nuo rugsėjo 50–55 metų am...
-
Baltijos šalys bendradarbiaus valdant su sveikata susijusias krizes
Trečiadienį sveikatos apsaugos ministras Arūnas Dulkys Briuselyje pasirašė memorandumą su kitų Baltijos valstybių – Latvijos ir Estijos – ministrais dėl bendradarbiavimo ir savitarpio pagalbos su sveikata susijusių krizių valdyme, ...
-
PSO: per 50 metų skiepai išgelbėjo mažiausiai 154 mln. gyvybių8
Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) trečiadienį pareiškė, kad per pastaruosius 50 metų skiepai pasaulyje išgelbėjo mažiausiai 154 mln. gyvybių. ...
-
Skelbiamas Respublikinės Vilniaus universitetinės ligoninės direktoriaus konkursas2
Sveikatos apsaugos ministerija (SAM) paskelbė konkursą Respublikinės Vilniaus universitetinės ligoninės (RVUL) direktoriaus pareigoms užimti. ...
-
NVSC: rudenį dalis gyventojų nuo erkinio encefalito galės pasiskiepyti nemokamai5
Nuo rugsėjo pirmosios 50–55 metų sulaukę asmenys galės nemokamai pasiskiepyti nuo erkinio encefalito, praneša Nacionalinis visuomenės sveikatos centras (NVSC). ...
-
Nacionalinis vėžio institutas rengs mokymus odontologams, kaip gydyti vėžiu sergančius pacientus
Nacionalinis vėžio institutas (NVI), Odontologų rūmai ir Pagalbos onkologiniams ligoniams asociacija (POLA) sutarė dėl bendradarbiavimo gydant vėžiu sergančius pacientus. Pasak specialistų, odontologams dažnai trūksta žinių, kaip gydyti onkologin...
-
Medikai ragina įdiegti kūdikių patikrą dėl imunodeficito, pabrėžia šeimos gydytojų svarbą
Medikai ragina kūdikius tikrinti dėl įgimtų imuninės sistemos sutrikimų, nes tai leidžia visiškai išgydyti imunodeficitą, tuo metu diagnozuojant šią genetinę ligą suaugusiesiems pabrėžia šeimos gydytojų vaidmenį. ...
-
Gali tirti pavojingiausias pasaulio infekcijas: žmonės į procesą praktiškai nesikiša
Panevėžio ligoninėje atsirado galimybė diagnozuoti visas, net pačias pavojingiausias, pasaulio infekcijas. Rekonstravus laboratoriją, atsirado moderniausia aparatūra, visi procesai skaitmenizuoti, tyrimų duomenys sujungti su e.sveikata, todėl gydytoja...
-
Iššokęs pėdos kauliukas: deformacija pašalinama be didelių pjūvių4
„Northway“ inf. ...