Prigimties skriaudos nelieka nė ženklo


2009-06-09
Marijana Jasaitienė
Prigimties skriaudos nelieka nė ženklo

Su veido defektais gimęs vaikas yra tragedija jo laukusiems tėvams. Tai patyrusieji ramina likimo draugus, o mokslininkai ieško apsigimimų priežasčių ir būdų jiems išvengti.

Skaudi tėvų patirtis

"Kai Monika gimė, mane ištiko šokas. Dalyvavau gimdyme ir iškart pamačiau, koks mūsų lauktasis kūdikis atkeliavo į šį pasaulį: nosytė asimetriška, lūpytė patempta. Gydytojai iškart konstatavo: "kiškio lūpa", – šių akimirkų niekuomet nepamirš "Snoro" banko Kauno filialo Pramonės skyriaus viršininkas Virginijus Šaulys.

Ultragarsinis tyrimas nėštumo laikotarpiu jokių defektų nerodė.

Tai buvo prieš keturiolika metų. Gimdymo namų medikai jaunus tėvelius ramino. Tikino, kad tai mažas, ištaisomas defektas, guodė, kad gomurys sveikas. Dažnai būna, kad nesuaugus lūpai lieka nesuaugęs ir gomurys. Paguodos ir vilties žodžiai buvo tarsi vaistai jaunai mamai, kuriai reikėjo stiprėti po gimdymo ir maitinti kūdikį. Deja, dėl lūpos defekto naujagimė negalėjo įprastai žįsti mamos pieno. Teko maitinti kitaip. Tačiau tai ir buvo vienintelė vaiko augimo problema.

Operavo du kartus

Mergytė augo guvi ir linksma. Tėvai godžiai rinko informaciją apie dukrelės gydymą. "Bet kokia užuomina apie gydymo sėkmę teikė didžiausią viltį", – prisimena V.Šaulys.

Kai Monikai buvo keturi mėnesiai, ją operavo. "Paprasčiausiai susiuvo lūpytę. Operaciją atliko chirurgas Juozas Olekas, tuomet vadovavęs Vilniaus universiteto ligoninės Žalgirio klinikai", – pasakoja M.Šaulytės tėtis.

Operacija truko dvi valandas. Po jos mergytės veidas buvo mėlynas, susiūtą lūpą skaudėjo. Tačiau tai – jau praeitis. Mergaitė augo ir vystėsi normaliai. Kai jai ėjo vienuolikti metai, ištvėrė dar vieną operaciją: toje pačioje klinikoje į tarpelį viršutiniame žandikaulyje implantavo gabalėlį kaulo. Jį ėmė iš Monikos klubo. "Tai buvo labai mažas gabalėlis", – ramina tėtis.

Užaugo tikra gražuolė

Šiemet Monikai vasario 16-ąją sukako keturiolika metų, jos gimimo diena sutampa su Lietuvos valstybės atkūrimo diena. Dabar mergina – tikra gražuolė. Jai gerai sekasi mokslai, yra labai muzikali ir groja kanklėmis, daug koncertuoja, turi daugybę draugų.

Tėvai džiaugiasi, kad Monika gyvena visavertį gyvenimą, mokykloje jaučiasi puikiai. Tiesa, mergaitė lankosi pas ortodontus, jai dantims tiesinti uždėti breketai. Tai vielos lankeliai ir kabės, kuriuos nešioja kino žvaigždės ir visi, kurie nori dailių dantų. Šį gydymą ir nepigiai kainuojančias priemones Monikai kompensuoja valstybė, nes priežastis – ne tik kosmetinė.

Vienas dantis Monikai pašalintas per žandikaulio operaciją. Galbūt reikės dar vienos plastinės operacijos. Jos atliekamos, kai žmogus, o kartu ir veidas, nustoja augęs.

V.Šaulys visiems jauniems tėvams pataria: gimus gamtos pažeistam vaikui nereikia panikuoti ir užsidaryti savyje. Savo patirtimi vyras mielai dalijasi su visais, ištiktais panašių bėdų, ir tikina, kad jos įveikiamos.

Antrasis Šaulių vaikas gimė po ketverių metų visiškai sveikas.

Dažniausi veido defektai

Nesuaugusi viršutinė lūpa ar gomurys – dažniausi naujagimių veido defektai. Per metus Lietuvoje gimsta apie 30 vieną ar abu šiuos defektus turinčių vaikų. Statistiškai tai būdinga vienam iš 700 naujagimių. Nei Černobylio atominės elektrinės avarija, nei teratogenų – jonizuojančios spinduliuotės, cheminių junginių žalingas poveikis įtakos šiems apsigimimams neturi: lygiai tokia statistika Lietuvoje buvo ir prieš 50 metų.

Ryškėja tendencija, kad nesuaugimų diagnozuojama dažniau. Tačiau tai gali būti tikslesnės registracijos pasekmė.

Dauguma žmonių, gimusių su nesuaugusia lūpa ar gomuriu, yra visiškai sveiki ir fiziškai, ir psichiškai. Gydytojai chirurgai, ortodontai padaro viską, kad defekto neliktų nė žymės. Tačiau iki to – ne visai trumpas kelias.

Lemia pažeidimo laikas

Lūpos ir gomurys formuojasi nuo ketvirtos iki dvyliktos nėštumo savaitės. Tuo laikotarpiu jungiasi būsimo veido komponentai. Jie susilieja, suauga ir sudaro vientisą veido organų sistemą. Specifinių molekulinių signalų valdomam procesui sutrikus ar jį pažeidus nutrūksta sistemos vientisumo vystymosi procesas. Tai yra startas būsimoms anomalijoms, tiksliau, pažeidus susiliejimo procesą, gomurys ir lūpos liks nesuaugę. Kuo anksčiau susiliejimo procesas sutrinka, tuo didesnis defektas lieka.

"Gomurio išaugos vyriškos lyties gemale susilieja maždaug viena savaite vėliau nei moteriškos, pailgėja pavojingasis laikotarpis, todėl berniukų su nesuaugusiu gomuriu gimsta šiek tiek daugiau nei mergaičių", – paaiškino Vilniaus universiteto ligoninės Žalgirio klinikos Veido nesuaugimų gydymo poskyrio vadovė Laura Linkevičienė.

Veikia specialūs centrai

Šeimoms, kuriose gimsta vaikai su veido anomalijomis, nuo pirmų dienų teikiama kvalifikuota pagalba. Vilniaus universiteto ligoninės Žalgirio klinikoje veikia specializuotas centras. Į jį reikia atvykti artimiausią trečiadienį ir ne vėliau kaip per mėnesį nuo vaiko gimimo.

"Atvykus į pirmąją konsultaciją diagnozuojama tiksli nesuaugimo forma. Specialistai nustato, kurios anatominės struktūros yra nesuaugusios, įvertina, ar nėra vadinamųjų paslėptų nesuaugimų, kurie pasimato ne iš karto, pataria, kaip pasigaminti specialų tvarstį ar naudoti specialų pleistrą, kad nesuaugę lūpos kraštai dar labiau nenutoltų", – aiškino gydytoja L.Linkevičienė.

Jei naujagimis yra sveikas, o veido nesuaugimas yra vienintelis sutrikimas, paskiriama operacijos data, patariama, kaip jai pasirengti.

Operuoja labai mažus

Operacijų skaičius priklauso nuo nesuaugimų tipo. Nesuaugusi lūpa gali būti operuojama, kai naujagimiui sukanka pusantro mėnesio, nesuaugęs gomurys – nuo pusantrų metų. Toks amžius nustatytas remiantis moksliniais tyrimais, siekiant didžiausio efekto kalbai vystytis ir viršutiniam žandikauliui augti.

Kauno medicinos universiteto klinikose per metus atliekama apie 18–20 tokių operacijų, Vilniaus universiteto ligoninės Žalgirio klinikoje – apie 100.

Kauno medicinos universiteto Veido ir žandikaulių chirurgijos klinikos vadovas profesorius Ričardas Kubilius sako, kad tai yra ypatingi pacientai. Juos operuojant rankos nedreba, nes negali taip būti. Nuo to apsaugo ir chirurgų patirtis: jiems tenka operuoti vis daugiau vaikų, patyrusių traumas, išaugus navikams galvos srityje.

Kai nesuauga lūpa, labai dažnai būna nesuaugusi ir alveolinė atauga. Jos plastinė operacija atliekama gerokai vėliau, nuolatinių dantų dygimo laikotarpiu.

Netaisyklingos nosies šnervės operuojamos 13–14 metų mergaitėms ir 15–16 metų berniukams. Jei dėl netaisyklingo šnervių susiformavimo nosies deformacija labai didelė, ji šalinama anksčiau.

Prieš galutinę nosies korekcijos operaciją tikslinga atlikti dar vieną – atstatyti žandikaulius į taisyklingą padėtį. Tai daroma sulaukusiems aštuoniolikos, kai veidas nustoja augęs.

Būtinas kompleksinis gydymas

"Pacientai su įgimtu lūpos ir gomurio nesuaugimu per visą gydymo laikotarpį patiria daugybę įvairių gydymo metodų. Vienas svarbiausių medikų uždavinių – sudaryti kompleksinį gydymo planą", – aiškino Kauno medicinos universiteto Ortodontijos klinikos docentas Arūnas Vasiliauskas.

Ligoniams būtina nuolatinė specializuota priežiūra nuo anomalijos diagnozavimo iki kompleksinio gydymo pabaigos. Dėl to svarbu ne tik pasirinkta operacijos metodika, bet ir suderintas pooperacinis visų specialistų: ortodonto, logopedo, chirurgo komandinis darbas. Ortodonto vaidmuo nesuaugimų gydyme – diagnozuoti sutrikimo įtaką sąkandžio formavimuisi ir jį koreguoti.

"Dauguma visų lūpos ir gomurio nesuaugimų traktuojami kaip nesindrominiai, kai ligoniams nėra nustatyta kitokių raidos sutrikimų, o jų šeimos nariams – genetinių ligų, aplinkos ar teratogeninių faktorių nulemtų nesuaugimų. Šiems žmonėms būdingas normalus protinis ir fizinis vystymasis", – nuramino gydytojas A.Vasiliauskas.

Senolių patarimai prasmingi

Kodėl embriono vystimosi stadijoje sutrinka veido formavimasis? Priežasčių šiam procesui sutrikdyti yra daug ir įvairių, genetinių bei išorinių. V.Šaulys nepamirš, kaip prieš pat žmonos Daivos nėštumą banditai apšaudė jų automobilį.

Kitą nėščią moterį užpuolė kalakutas, ji labai išsigando. Kūdikis gimė nesveikas. Kiti svarsto: gal folinės rūgšties nėščiajai pritrūko? Močiučių patarimai nėščiosioms vengti stresinių situacijų, smurto vaizdų ir bet kokios neigiamos įtakos, priesakai globoti besilaukiančias moteris ir net prietarai, kad neigiamai atsakius nėščiajai pelės apniks, yra ne be pagrindo.

Paveldimumo arba genetinį ryšį pavyksta nustatyti tik maždaug penktadaliui naujagimių. V.Šaulys išsiaiškino, kad "kiškio lūpą" turėjo močiutės pusbrolis. Jo nebėra gyvo, nes buvo gimęs praėjusio šimtmečio pradžioje. Tėvai tokio vaiko nemylėjo, atidavė jį auginti svetimiems žmonėms. Šie pasirūpino, kad nesuaugusios lūpos defektas būtų išoperuotas. Žmogus pasiekė karjeros aukštumų.

"Medikai patvirtina, kad daugiausiai paveldi ketvirtoji karta. Mūsų dukra, lyginant su močiutės pusbroliu, yra būtent šios kartos atstovė", – skaičiuoja V.Šaulys.

Ligų paveldėjimas mūsų visuomenėje darosi vis būdingesnis.

Vykdomas naujas projektas

Vilniaus ir Kauno medicinos universitetai, Matematikos ir informatikos bei Biotechnologijos institutai jau treti metai vykdo projektą GENOLOG. Jam vadovauja Lietuvos mokslų akademijos narys emeritas, Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros vedėjas, Santariškių klinikų medicininės genetikos centro direktorius profesorius Vaidutis Kučinskas.

Mokslininkai atlieka genetinių ir genominių lūpos ir gomurio nesuaugimo pagrindų tyrimą. Jame jau dalyvavo daugiau kaip šimtas šalies gyventojų, kurių šeimose auga vaikas, gimęs su nesuaugusia lūpa ar gomuriu.

Tyrimo dalyviams nuveikti reikia labai nedaug, o nauda – didžiulė. Vilniaus universiteto Medicininės genetikos centre iš venos paimama kraujo. Tyrimo dalyvius konsultuoja genetikai, sudaryta puiki galimybė šeimoms išsitirti savo genus.

Tyrimų rezultatai atsako, ar yra tikimybė, kad kitas tos šeimos vaikas ar sergančiojo vaikai gali turėti panašių defektų. Jei tenka atmesti žinomus sindromus, dėl kurių nesuaugo lūpa ar gomurys, defektas priskiriamas daugiaveiksnei patologijai. Vadinasi, ji gali būti išprovokuota tiek genetinių, tiek išorinių veiksnių.

Mokslo žinios – ligoniams

Tačiau net 70 proc. lūpos ir gomurio nesuaugimų priežastys nežinomos. Jų išsivystymą gali lemti ir aplinkos, ir genetiniai veiksniai. Tai nesuteikia aiškumo šeimoms, auginančioms su defektais gimusius vaikus. Medikai tvirtina: geriau žinoti, nei nežinoti.

Priežasčių ieško viso pasaulio mokslininkai, tačiau iki šiol nepavyko atskleisti šios patologijos mechanizmų ir genetinių polinkio jai priežasčių, nors jau žinoma daugiau kaip 30 tai nulemiančių genų kandidatų.

Lietuvos mokslininkų parengtu GENOLOG projektu siekiama panaudoti šiuolaikines genomikos žinias, tyrimo ir duomenų analizės metodus, nagrinėjant daugiaveiksnės patologijos – lūpos ir gomurio nesuaugimų mechanizmus ir pritaikyti gautas žinias ligoniams gydyti. Tai leis susieti mokslo žinias su šeimų sveikatos ir gyvenimo kokybės gerinimo galimybėmis, kurti metodiką patologijos pasikartojimo šeimoje rizikos prognozei įvertinti.

GENOLOG projektas, kurį finansuoja Lietuvos valstybinis mokslo ir studijų fondas, bus baigtas šiais metais. Šeimos, nepasinaudojusios jo siūlomais tyrimais, dar turi galimybę tai padaryti. "Visa mūsų giminė žino, kad gali važiuoti tirtis. Tai padeda apsispręsti planuojant šeimą, apsidrausti moraliai", – pataria daug išgyvenimų patyręs ir laimingą dukrą auginantis V.Šaulys.


Terminologija ir simptomai

Terminai "kiškio lūpa" ar "vilko gomurys" vartojami vis rečiau, žmonių su tokiais defektais nebesutinkame, nes jie pašalinami dar kūdikystėje. Medikai nesuaugimus šiose srityse vadina audinių vientisumo sutrikimais.

Žmogus su tokiu defektu gali kramtyti, ryti, juoktis. Tik naujagimius reikia maitinti kitaip, specialioje padėtyje. Burnos anomalijų turintiems vaikams gaminami specialūs čiulptukai. Vaikai, kurių gomurys nesuaugęs, gali dažniau sirgti ausų uždegimu, būna sutrikusi jų kalba.

Labiausiai trukdo vaizdas – tarsi įplyšusi viršutinė lūpa ar "kiauras" gomurys, per kurį maistas gali patekti į nosį.

Lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimai būdingi 75 proc. vientisumo sutrikimų turinčių žmonių. Likusiesiems, be šių problemų, būna dar ir raumenų bei kaulų, centrinės nervų sistemos ir kitų anomalijų.


Daiva Viršutienė, Kauno P.Mažylio gimdymo namų Naujagimių skyriaus vedėja

Vaikų su lūpos ir gomurio nesuaugimais mūsų gimdymo namuose gimsta retai. Niekas nėra apdraustas nuo tokių ligų, apie jas turime pasakyti ir mamai, ir tėčiui. Vis daugiau pastarųjų dalyvauja gimdyme ir patys mato, koks vaikutis gimė. Iš medikų tėveliai laukia paaiškinimų: gal klystu, gal viskas bus gerai. Patvirtinimo, kad vaikas gimė sveikas, laukia visi tėvai. Tai yra natūralus žmogiškas rūpestis ir troškimas. Gimus nesveikam vaikui, mama su juo guldoma į atskirą palatą. Taip gimdyvei geriau psichologiškai. Mamytei ir naujagimiui skiriamas ypatingas dėmesys. Išleisdami iš gimdymo namų šeimai parašome siuntimą specialisto konsultacijai ir gydyti. Ultragarsas iki kūdikio gimimo lūpos ir gomurio nesuaugimų neparodo. Jei ir būtų galima tai diagnozuoti iki kūdikiui gimstant, patologijos išryškėja antroje nėštumo pusėje, kai jo nebegalima nutraukti.