- Kauno.diena.lt inf.
- Teksto dydis:
- Spausdinti
Retos ligos (ligos „našlaitės“, angl. orphan diseases) – sveikatos sutrikimai, kuriais serga mažiau nei 1 iš 2000 asmenų. Nors kiekvienos atskiros ligos dažnis atrodo visiškai mažas, iš viso šiomis ligomis serga iki 6 – 8 proc. gyventojų, todėl su jomis galime susidurti daugelis iš mūsų.
Apie 80 proc. retų ligų yra paveldimos, daugelis jų lemia ypatingai sunkias, gyvybei pavojingas būkles. Šiuo metu žinoma apie 7000 retų ligų. Paveldimų ligų priežastis – įvairūs pokyčiai mūsų genuose, kurie koduoja įvairius organizmui reikalingus baltymus ir kitas funkcines molekules. Žmogus turi apie 20 tūkstančių baltymus koduojančių genų, iš jų beveik 11 tūkstančių yra susieti su įvairiomis paveldimomis ligomis.
Kaip rašoma pranešime žiniasklaidai, didžiulis paveldimų ligų skaičius ir jų retumas apsunkina ankstyvą ir efektyvią jų diagnostiką, pacientų gydymą ir sveikatos priežiūrą. „Norėdami sužinoti ligos diagnozę, gydytojai ir pacientai neretai nueina ilgą ir sudėtingą kelią nuo pirmo susitikimo iki tyrimo rezultatų, kurie paaiškina sveikatos sutrikimų išsivystymą. Ar pavyks nustatyti ligą, lemia ne viena aplinkybė – gydytojo ir ligonio bendradarbiavimas, specialistų kompetencija ir šiuolaikinės technologijos yra svarbiausi veiksniai, diagnozuojant ir gydant ligas. Sergančio reta liga paciento ištyrimo metu dažnai kviečiami atvykti ir kiti (net ir sveiki) šeimos nariai, kadangi žinios apie artimųjų sveikatos būklę ir jų tyrimų rezultatai padeda patikslinti diagnozę. Žinodami paveldimos ligos priežastį, galime numatyti paciento ligos eigą, prognozę, riziką šeimos nariams ir, esant galimybei, taikyti gydymą“, – teigia Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus.
Šis tyrimas ypač svarbus pacientams, kuriems įtariama paveldima liga, esant neaiškiai diagnozei arba nenustačius ligos priežasties kitais tyrimais, kurių daugeliu atveju būna atlikta ne vienas.
Jei gydytojas įtaria konkretų paveldimą susirgimą, kurį lemia vieno geno pokyčiai, genetiniai tyrimai atliekami greičiau ir netrukus liga patvirtinama arba paneigiama. Sudėtingiau, jei įtariamą ligą lemia vieno iš kelių ar keliasdešimties genų variantai. Tokiu atveju taikomos pažangios technologijos ir tiriamas didesnis genų skaičius. Vis dėlto, ne visada, apžiūrint pacientą ir analizuojant duomenų bazes, gydytojui pavyksta nustatyti tikslią diagnozę. Tokiu atveju labai reikalingi dar išsamesni tyrimai, tokie kaip viso egzomo sekoskaita, kurie leidžia tirti visus šiuo metu žinomus genus vienu metu. Šis tyrimas ypač svarbus pacientams, kuriems įtariama paveldima liga, esant neaiškiai diagnozei arba nenustačius ligos priežasties kitais tyrimais, kurių daugeliu atveju būna atlikta ne vienas. Ištyrus visus žinomus baltymus koduojančius genus, diagnozė, kurios anksčiau nepavyko nustatyti, paaiškėja apie trečdaliui sergančiųjų. Pasaulyje viso egzomo tyrimai pradėti taikyti nuo 2011 metų, o dabar tokie tyrimai atliekami ir mūsų šalyje.
Viso žmogaus egzomo sekoskaitos tyrimą paskiria gydytojų genetikų ir kitų asmens sveikatos priežiūros specialistų konsiliumas. Jei pacientas yra apdraustas privalomuoju sveikatos draudimu, tyrimo išlaidas padengia Valstybinė ligonių kasa.
SUSIJĘ STRAIPSNIAI
-
Skelbiamas Respublikinės Vilniaus universitetinės ligoninės direktoriaus konkursas
Sveikatos apsaugos ministerija (SAM) paskelbė konkursą Respublikinės Vilniaus universitetinės ligoninės (RVUL) direktoriaus pareigoms užimti. ...
-
Aplinkos ministerija po gaisro automobilių laužyne: nėra siūlymų reguliuoti pavojingų veiklų vietas1
Po automobilių laužyne Vilniuje kilusio gaisro, kurio žala gamtai siekia beveik 6 mln. eurų ir kurio pasekmes dėl itin toksiškų dūmų juto gyventojai, suskubta pranešti, kad automobilių ardymas bei metalo laužo tvarkymas neturi vykti mie...
-
Gaisras Viršuliškių daugiabutyje: ką paaukojo nukentėjusiems?1
Sausio 2 d. Vilniuje, Viršuliškėse, sprogus daugiabučiui, Lietuvos Raudonasis Kryžius (LRK), reaguodamas į situaciją, kad žmonės neteko namų, daiktų, o viena šeima – vaiko, suskubo pakviesti visuomenę prisidėti prie paramo...
-
Vilniaus oro uoste uždaromas automobilių sustojimo kelias prie išvykimo terminalo
Nuo pirmadienio uždaromas Vilniaus oro uoste esantis automobilių užvažiavimo prie išvykimo terminalo kelias, transporto priemonės bus nukreipiamos į kitas trumpalaikiam sustojimui ar parkavimui skirtas vietas. ...
-
Netrukus gimdysianti A. Zuokė: nesitikėjome, kad pavyks taip greitai24
Augusta Zuokė – smuikininkė, NIKO ansamblio koncertmeisterė ir Artūro Zuoko žmona – jau greitai taps mama. Šeima netrukus susilauks pirmojo bendro kūdikio – namus papildys mergytė. ...
-
Su G. Kirkilu atsisveikina buvę kolegos ir politiniai oponentai: jis buvo valstybės žmogus24
Vilniuje atsisveikinti su mirusiu buvusiu Ministru pirmininku Gediminu Kirkilu renkasi kolegos ir politiniai oponentai. ...
-
Gera žinia vietos bendruomenei: „YIT Lietuva“ pradeda ilgai lauktą Kazbėjų tilto remontą1
Į Kultūros paveldą įrašytas Vilniaus pakraštyje esantis Kazbėjų tiltas, kurio rekonstrukcijos ilgai laukė vietos bendruomenė bei sostinės vairuotojai, pagaliau bus sutvarkytas. Jo kapitalinio remonto darbų imasi tvarios miestų ir infra...
-
Ruošimasis ekstremalioms situacijoms: kalta ne tik pasenusi įranga2
Kovo pabaigoje dalis vilniečių turėjo gauti įspėjamuosius pranešimus apie Panerių gatvėje kilusį didžiulį gaisrą automobilių laužyne. Tačiau socialiniuose tinkluose kilo sostinės gyventojų pasipiktinimas: dalis negirdėjo sirenų ir nesu...
-
Pokyčių gatvėje Fabijoniškėse – žalioji bendruomenės diena1
Balandžio 25 dieną, nuo 17 val. Vilniaus miesto savivaldybė kviečia Salomėjos Nėries ir aplinkinių gatvių gyventojus ir kitus vilniečius į bendruomenės šventę. ...
-
Vilniuje atsisveikinama su buvusiu Lietuvos premjeru G. Kirkilu46
Antradienį nuo vidurdienio sostinėje galima atsisveikinti su savaitgalį mirusiu buvusiu premjeru Gediminu Kirkilu. ...