- Kauno.diena.lt inf.
- Teksto dydis:
- Spausdinti
Vadovaujantis ES galiojančiu apibrėžimu, reta liga – tai liga, kuria serga mažiau nei 5 iš 10 000 gyventojų. Šios ligos labai įvairios: jos gali pažeisti bet kurį žmogaus organą ar net kelias organizmo sistemas, tai yra dažnas daugiasistemis pažeidimas. Šiuo metu žinoma iki 8000 retų ligų, 80 proc. jų yra genetinės, kitos – retos hematologinės, onkologinės, autoimuninės, infekcinės ir kitos ligos. Apskaičiuota, kad retomis ligomis serga apie 6 proc. populiacijos (1 iš 17 asmenų); Europos Sąjungos šalyse narėse tai sudarytų apie 30 milijonų gyventojų, Lietuvoje – apie 180 000 gyventojų.
Atėjęs pas gydytoją, kiekvienas pacientas tikisi pagalbos. Bet kaip medikui atpažinti ligą, su kuria niekada nebuvo susidūręs. Kaip tirti, gydyti ir stebėti pacientą, jeigu patirties nėra? Kartais reta liga pasireiškia būdingais simptomais ir požymiais, tuomet ją atpažinti lengviau. O kartais ji tarsi beveidė. Šiuo metu žinoma gerokai daugiau nei 400 genetinių sindromų, pasireiškiančių vadinamąja nesindromine intelektine negalia (pacientui stebimas tik raidos atsilikimas vaikystėje ar protinis atsilikimas paaugus, bet nėra jokių kitų būdingų požymių). Tad dažnu atveju reta liga yra viso paciento gyvenimo liga. Todėl labai svarbu išmokti gyventi su ja ir bendradarbiauti su medikais, kad būtų suvaldyti ligos simptomai bei užtikrinta geriausia įmanoma sveikata.
Ilgą laiką retoms ligoms nebuvo skiriama pakankamo dėmesio. Vis dėlto 1997 m. Prancūzijoje buvo įkurtas informacijos apie retas ligas portalas Orphanet. Dabar tai – didžiulė organizacija, vienijanti daugiau nei 40 pasaulio šalių atstovus. Organizacijos internetiniame puslapyje pateikiama išsami informacija apie beveik visas retas ligas – jų diagnostinius tyrimus ir laboratorijas, specialistus ir klinikinius centrus, pacientų organizacijas ir mokslinius tyrimus.
„2004 m. retų ligų veikla pradėta ir Lietuvoje. Jos pradininkas – VUL Santariškių klinikų Medicinos genetikos centras. Santariškių klinikose įkurti retų ligų kompetencijos ir koordinaciniai centrai. Šiuo metu VUL SK įkurti per 30 vaikų ir suaugusių kompetencijos centrų, kuriuose teikiama kvalifikuota pagalba visiems Lietuvos gyventojams, sergantiems retomis ligomis“, – ilgo darbo pasiekimais džiaugiasi Santariškių klinikų direktorė valdymui Elena Jurevičienė.
Jau ketverius metus Santariškių klinikų filiale Vaikų ligoninėje veikia Vaikų retų ligų koordinavimo centras. Vien jis šiandien apjungia 14 kompetencijos centrų. Čia vaikams iki 18 metų, sergantiems retomis ligomis, suteikiama reikalinga medicinos pagalba.
Pasak Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovės doc. dr. Rimantės Čerkauskienės, šiandien sunkia reta liga susirgusiam vaikui ir jo tėvams ar globėjams nebereikia belstis į visas sveikatos priežiūros įstaigas ieškant pagalbos. Vaikų ligoninėje įsikūrusiame centre šiuo metu prižiūrima per 100 retomis ligomis sergančių vaikų ir jiems visiems suteikiama individuali priežiūra bei specialistų konsultacijos dėl retų ligų profilaktikos, gydymo, reabilitacijos vieno langelio principu. Itin svarbu, jog reta liga sergantis ir individualiai stebimas pacientas, sulaukęs pilnametystės, atsakingai perduodamas tolesnei priežiūrai atitinkamai suaugusiųjų medicinos darbuotojų komandai – suaugusiųjų kompetencijos centrams.
Santariškių klinikų Medicinos genetikos centro vadovas prof, Algirdas Utkus pažymi, jog prieš kelerius metus prasidėjo ženklūs pokyčiai. Pasitelkus naujus, pažangius tyrimus (molekulinio kariotipavimo, naujos kartos sekoskaitos) pacientą vienu kartu galima ištirti dėl keliolikos, kelių šimtų ar net kelių tūkstančių genetinių ligų. O tiksli diagnozė padeda skirti tinkamiausią, kai kuriais atvejais specifinį gydymą. Taip pacientas išvengia tolesnių, kartais skausmingų, sudėtingų ir brangių diagnostikos procedūrų.
SUSIJĘ STRAIPSNIAI
-
PSO: per 50 metų skiepai išgelbėjo mažiausiai 154 mln. gyvybių6
Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) trečiadienį pareiškė, kad per pastaruosius 50 metų skiepai pasaulyje išgelbėjo mažiausiai 154 mln. gyvybių. ...
-
Skelbiamas Respublikinės Vilniaus universitetinės ligoninės direktoriaus konkursas
Sveikatos apsaugos ministerija (SAM) paskelbė konkursą Respublikinės Vilniaus universitetinės ligoninės (RVUL) direktoriaus pareigoms užimti. ...
-
NVSC: rudenį dalis gyventojų nuo erkinio encefalito galės pasiskiepyti nemokamai3
Nuo rugsėjo pirmosios 50–55 metų sulaukę asmenys galės nemokamai pasiskiepyti nuo erkinio encefalito, praneša Nacionalinis visuomenės sveikatos centras (NVSC). ...
-
Nacionalinis vėžio institutas rengs mokymus odontologams, kaip gydyti vėžiu sergančius pacientus
Nacionalinis vėžio institutas (NVI), Odontologų rūmai ir Pagalbos onkologiniams ligoniams asociacija (POLA) sutarė dėl bendradarbiavimo gydant vėžiu sergančius pacientus. Pasak specialistų, odontologams dažnai trūksta žinių, kaip gydyti onkologin...
-
Medikai ragina įdiegti kūdikių patikrą dėl imunodeficito, pabrėžia šeimos gydytojų svarbą
Medikai ragina kūdikius tikrinti dėl įgimtų imuninės sistemos sutrikimų, nes tai leidžia visiškai išgydyti imunodeficitą, tuo metu diagnozuojant šią genetinę ligą suaugusiesiems pabrėžia šeimos gydytojų vaidmenį. ...
-
Gali tirti pavojingiausias pasaulio infekcijas: žmonės į procesą praktiškai nesikiša
Panevėžio ligoninėje atsirado galimybė diagnozuoti visas, net pačias pavojingiausias, pasaulio infekcijas. Rekonstravus laboratoriją, atsirado moderniausia aparatūra, visi procesai skaitmenizuoti, tyrimų duomenys sujungti su e.sveikata, todėl gydytoja...
-
Iššokęs pėdos kauliukas: deformacija pašalinama be didelių pjūvių1
„Northway“ inf. ...
-
Prezidentūra palaiko „Invega“ idėją ieškoti papildomų priemonių padėti gynybos pramonės įmonėms3
„Investicijų ir verslo garantijos“ („Invega“) vadovas Dainius Vilčinskas su prezidentu Gitanu Nausėda sutarė, kad reikalingos papildomos priemonės paremti gynybos pramonės įmonių plėtrą. ...
-
Sugrįžusi žiema sujaukė lietuvių sveikatą: per anksti išsitraukėme šortus?3
Sugrįžę žiemiški orai atpūtė atgal ir peršalimus. Apie neįprastą peršalimo sezoną LNK žurnalistas kalbėjosi su „Eurovaistinės“ vaistininke Jovita Alekniene. ...
-
Visa tiesa apie kraujo tyrimus: žmogus gali įsivaizduoti patologiją, kurios iš tiesų nėra
Santaros klinikų laboratorinės medicinos centro laboratorijoje per metus atliekama beveik 3,5 mln. įvairiausių tyrimų. 80 proc. iš jų sudaro kraujo tyrimai. ...