- Kauno.diena.lt inf.
- Teksto dydis:
- Spausdinti
Pasaulyje vis garsiau kalbama apie retas genetines ligas, jų diagnostiką, gydymo galimybes. Tokių ligų pavyzdžių daugėja ir Lietuvoje – pirmą kartą Kauno klinikose gydytojai genetikai nustatė itin retą miotubulinės miopatijos atvejį.
„Mano nėštumas buvo puikus, jokių išskirtinių požymių nepastebėjau. Tačiau po gimdymo sužinojau, kad vos gimęs mano sūnus jau buvo gaivintas du kartus“, – pasakojimą pradeda Simona, kurios sūnui nustatyta ši reta genetinė liga. Apskaičiuota, kad ji diagnozuojama vos vienam vaikui iš 50 tūkstančių.
Simona atsimena, kad visą nėštumo laiką jautėsi gerai, pirmuosius vaiko judesius pajautė 16-ją savaitę. Berniukas gimė išnešiotas, tačiau moteris teigia, kad vos gimęs sūnus buvo tarsi pamėlęs. „Jis neverkė, buvo lyg pridusęs. Vaikelį iš karto išnešė į kitą patalpą ir apie valandą nieko apie jį nesakė. Iš gimdymo namų dėl vaiko būklės teko skubiai pervažiuoti į Kauno klinikas. Suteikus būtinąją pagalbą, apsigyvenome ligoninėje, kur patyrėme ir džiugias, ir kartais liūdnesnes emocijas“.
Šią retą genetinę ligą diagnozavo, kai Viliui buvo vos penki mėnesiai. Tokie vaikai mažiau juda, jų raumenys yra silpnesni, reikalinga didesnė priežiūra.
Kaip rašoma Kauno Klinikų pranešime, nors vėliau mažylis buvo gaivintas dar du kartus dėl plaučių uždegimo, jauna mama dėkoja Kauno klinikų gydytojams už rūpestingą priežiūrą, palaikymą, situacijos paaiškinimą. „Žinoma, kad pradžioje negalėjome patikėti, kad tai nutiko būtent mūsų šeimai. Šią retą genetinę ligą diagnozavo, kai Viliui buvo vos penki mėnesiai. Tokie vaikai mažiau juda, jų raumenys yra silpnesni, reikalinga didesnė priežiūra. Gydymas – tik simptominis, tačiau jau yra pradėta genų terapija, todėl viliuosi, kad ji ir mums ateityje galėtų padėti“.
Simona priduria, kad kol kas sūnaus pasiekimai, palyginant su sveikais vaikais, – nedideli. „Tačiau jeigu lyginčiau su laiku, kai jis tik gimė, pokytis ryškiai matomas. Jis yra aktyvesnis, daugiau juda, galvytę nulaiko gana tvirtai, pats sėdi, pasisuka ant abiejų šonų, visą dieną kvėpuoja pats, tik naktį prijungiu prie kvėpavimo aparato. Nors sūnus turi fizinę negalią, jis yra geras, linksmas ir labai protingas vaikas“.
Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos genetikos gydytoja rezidentė Rasa Traberg pabrėžia, kad tokios ligos atvejis Ligoninėje – pirmasis. „Kadangi daugelio raumenų ligų simptomai yra panašūs, šios ligos yra labai retos, jų diagnostika yra gana sudėtinga. Tokių vaikučių raumenys yra labai silpni, jie dažniausiai mažiau vartosi, juda, iš pradžių patys negali net kvėpuoti“.
Gydytoja genetikė Inga Pocevičienė priduria, kad paveldimą raumenų ligą gali padėti diagnozuoti raumenų biopsija. „Šis atvejis Kauno klinikose – tikrai unikalus, dėl vaiko gydymo buvo susirinkę net keli gydytojų konsiliumai, daugiadalykė komanda. Atlikus raumenų biopsiją ir gavus atsakymą, rezultatai rodė paveldimą raumenų ligą – miotubulinę miopatiją. Geno, lemiančio šią ligą, ištyrimas buvo atliktas Italijoje, o gavus tyrimo atsakymą buvo patvirtinta įtariama diagnozė.“ Gydytojos genetikės pabrėžia, kad tiksli ir patvirtinta diagnozė yra labai svarbi ligos eigai numatyti, gydymo taktikai parinkti bei pasikartojimo rizikai šeimoje nustatymui.
Vaikus, turinčius šią retą genetinę ligą, gydant turėtų dalyvauti daugiadalykė gydytojų komanda: vaikų neurologas, vaikų pulmonologas, reabilitacijos specialistai – kineziterapeutai, logoterapeutai ir kiti. Vyresnius vaikus turėtų gydyti ir ortopedas traumatologas dėl galimos stuburo patologijos. Miotobulinės miopatijos atveju specifinio gydymo nėra, todėl specialistų komanda užtikrina gyvenimo kokybę bei galimų komplikacijų profilaktiką.
NAUJAUSI KOMENTARAI
SUSIJĘ STRAIPSNIAI
-
A. Dulkys tikisi, kad vaistai nuo cistinės fibrozės taps kompensuojami dar šiemet2
Sveikatos apsaugos ministras Arūnas Dulkys tikisi, kad vaistai nuo retos ligos – cistinės fibrozės – pacientams taps kompensuojami dar šiemet. ...
-
PSDF finansuoja naujus tyrimus ir procedūras prostatos, krūties vėžio, žarnyno infekcijoms gydyti
Nuo gegužės 1 d. Privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF) lėšomis finansuojamų paslaugų sąrašą papildys nauji tyrimai ir procedūros, kurios padės efektyviau diagnozuoti ir gydyti prostatos ir krūties vėžį, žarnyno infekciją. ...
-
Per parą Lietuvoje – 16 naujų susirgimų koronavirusu
Pastarąją parą koronaviruso infekcija patvirtinta 16 asmenų, trys iš jų susirgo pakartotinai, skelbia Valstybės duomenų agentūra. ...
-
Laiškas vėžiu sergančiai mamai: tikėjau, kad tu pasveiksi, mamyte
Išgirsti vėžio diagnozę sunku ne tik šią liga sergančiam, bet ir jį mylintiems. Dukra pasidalijo laišku mamai, kuriame įžodino tai, ką jaučia dažnas žmogus, esantis šalia su onkologija susidūrusio artimojo. ...
-
Pirmadienį šalyje patvirtinti 24 koronaviruso atvejai
Pastarąją parą koronaviruso infekcija patvirtinta 24 žmonėms, aštuoni iš jų susirgo pakartotinai, skelbia Valstybės duomenų agentūra. ...
-
Ligonių kasos: kam vaistų priemokas padengia valstybė?2
Ligonių kasos sulaukia gyventojų klausimų, kodėl pernai metų gale nereikėjo mokėti paciento priemokų už kompensuojamuosius vaistus, o šiemet vėl tenka šias priemokas mokėti. Ligonių kasų specialistai priminė, kad kasmet vaistų prie...
-
Ragina į kasmetinę vaiko sveikatos patikrą nežiūrėti pro pirštus1
Darželinukų ir moksleivių tėveliai neturėtų nustebti, balandį sulaukę skambučio, kviečiančio atvykti į polikliniką kasmetinės vaiko sveikatos patikros. Jos pagrindu suformuojama sveikatos pažyma mokykloms ir darželiams. Kauno miesto poliklinika...
-
Čekijoje spartėja kokliušo plitimas, trys žmonės mirė
Čekijoje smarkiai padaugėjo kokliušo atvejų, o nuo sparčiai plintančio protrūkio mirė trys žmonės, pirmadienį pranešė šalies sveikatos priežiūros institucijos. ...
-
Sergančiųjų gripu toliau mažėja, bet padaugėjo peršalimo ir COVID atvejų
Lietuvoje praėjusią savaitę sumažėjo sergančiųjų gripu skaičius, tačiau užfiksuota daugiau peršalimo atvejų, taip pat šiek tiek išaugo susirgimų koronavirusu. ...
-
Karinis sraigtasparnis į Kauno transplantacijos centrą skraidino donoro organą5
Karinis sraigtasparnis pirmadienio rytą į Kauno transplantacijos centrą pristatė donoro organą. ...