Genų mutacijas nustatyti galima, paveikti – dar ne

Negalėjimas susilaukti vaikų, baimė pagimdyti nesveiką kūdikį ar susirgti vėžiu veda pas genetikos specialistus, kurie gali labai daug, bet jų galimybės panaudoti savo žinias – kol kas ribotos.

Kainos, eilės ir galimybės

Tai, kad genetika Lietuvoje – palyginti dar labai nauja medicinos sritis, liudija statistika: didžiulėse Kauno klinikose dirba tik trys šios srities specialistai. Dar keletas – Vilniaus Santariškių klinikose, po vieną – Šiauliuose ir Klaipėdoje. O ligoniai vis labiau domisi šia medicinos šaka, leidžiančia greičiau nustyti retas ar gresiančias ligas, apsidrausti nuo tokių sunkių kaip vėžys.

Pamenate, kaip Holivudo žvaigždė Angelina Jolie prieš dvejus metus ryžosi abiejų krūtų pašalinimo operacijai, nes aktorei genetiniais tyrimais buvo nustatyta BRCA geno mutacija, lemianti šio organo vėžį. Deja, Lietuvoje tiriama dėl paveldimo vėžio tik tuo atveju, jei serga ne mažiau kaip du artimi giminaičiai: mama, tėvas, broliai ar seserys. Šie tyrimai pernelyg brangūs ne tik mums, bet net ir amerikiečiams.

Nepaisant kainų, genetiniai tyrimai jau ne vieni metai atliekami ir pas mus. Ar jie reikalingi, įvertinę paciento sveikatos būklę ir visus rodiklius, nustato gydytojai genetikai.

Pirmiausia reikia siuntimo

"Einant pas gydytoją genetiką, kaip ir pas bet kurį kitą specialistą, reikia turėti siuntimą. Jis būtinas kaip bilietas važiuoti autobusu ar troleibusu", – vaizdžiai aiškina Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos centro vadovė medicinos mokslų daktarė Virginija Ašmonienė.

Visų pacientų ji prašo atsinešti visus, kiek tik turi, medicininius duomenis apie savo sveikatą: kraujo, vidaus organų, bet kokių kitų atliktų tyrimų rodiklius. Gydytojams genetikams apie pacientą reikia žinoti absoliučiai viską, todėl visi tyrimai ir kitų specialistų konsultacijų išvados yra labai svarbūs.

"Net apie giminaičius mums reikia žinoti: kokiomis ligomis sirgo, kokio amžiaus mirė. Netgi ligonių lytis mums svarbi, nes vienus susirgimus lemia moteriška, kitus – vyriška chromosoma", – genetinių tyrimų skraistę praskleidžia gydytoja V.Ašmonienė.

Kauno klinikose dirbančios genetikos specialistės konsultuoja poras dėl nevaisingumo, atlieka genetinius tyrimus besilaukiančioms moterims, kai yra grėsmių dėl vaisiaus sveikatos, ir sergantiesiems kai kuriomis onkologinėmis ligomis, tiria vaikus ir suaugusiuosius, kuriems įtariamos genetinės ligos.

Ne diagnostikai, o tikimybei

"Mes konsultuojame pacientus dėl krūties, kiaušidžių vėžio ir atliekame BRCA genų tyrimus. Šiuo metu keičiasi pacientų priežiūros taktika. Tie, kuriems nustatome šio geno mutaciją, yra intensyviau sekami, nes rizika susirgti kitos krūties ar kiaušidžių, storžarnės vėžiu yra daug didesnė", – savo darbą pristato onkogenetikė medicinos mokslų daktarė Rasa Ugenskienė.

Ji atkreipia dėmesį, kad vyrai irgi serga krūties vėžiu, jiems taip pat gali būti nustatoma šio geno mutacijų. Tuomet paaiškėja, kad yra padidėjusi rizika susirgti ir prostatos vėžiu.

"Mūsų tyrimai onkologinių ligų nediagnozuoja, tik parodo didesnę riziką. Jei artimieji sirgo vėžiu, reikia stebėti pirmosios eilės gimines, kad liga būtų nustatyta kuo anksčiau, pirmos stadijos, kai nesunkiai išgydoma", – aiškina gydytoja genetikė R.Ugenskienė.

Žmogui, kurio du ar daugiau artimųjų serga krūties vėžiu, genetiniai tyrimai gali patvirtinti BRCA geno stabilumą. Gydytojai perspėja, kad ir tokiu atveju atsipalaiduoti nevalia. Profilaktiniai tyrimai išlieka būtini, nes krūties vėžiu dėl paveldėtų genų mutacijų suserga tik 10 proc. ligonių, o dėl kitų priežasčių – 90 proc.

Genetiniai tyrimai labai svarbūs ir dėl to, kad parodo vėžio kilmę. Pasaulyje jau sukurti vaistai, skirti paveldėtam vėžiui gydyti.

"Vaistai veikia tik tas krūties vėžio ląsteles, kuriose abu genai išjungti, kaip taikinių terapija", – apie pažangius, brangius, bet prieinamus vaistus pasakoja gydytoja R.Ugenskienė.

Sergant paveldėtu vėžiu jo recidyvo rizika kitoje krūtyje, kiaušidėse ar storžarnėje yra daug didesnė.

Lyg daugiaaukščių kvartalas

Pagrindiniai genetiniai tyrimai atliekami tiriant kraują. Atliekant kariotipo tyrimą, kraujo ląstelės sėjamos į tam tikras terpes, nustatytą laiką auginamos, dauginamos, po to analizuojamos stebint mikroskopu, naudojant specialias programas.